يحاول الكثير من الآباء البحث عن معلومات متلازمة إدوارد وكيفية تشخيصه. فالحالات الوراثية التي من الممكن أن تصيب الطفل مخيفة لأبعد الحدود، وخصوصًا متلازمة التثلث الصبغي 18. فهذه الحالة خطيرة لا سيما أن معظم الأطفال يموتون قبل الولادة. فما هي أسباب متلازمة Edwards، وكيف يمكن للأبوين الوقاية منها؟ سنقدم في مقالنا التالي سردًا للمعلومات الخاصة بهذه المتلازمة. للتوضيح قدر الإمكان كيف يتم تشخيص متلازمة إدواردز من قبل الطبيب وكيف يمكن التعامل معها، مع ذكر تجارب سابقة لآباء تعرضوا لهذه الحالة.
معلومات متلازمة إدوارد
تم اكتشاف هذه الحالة من قبل العالم جون هيلتون إدوارد وآخرون في عام 1960، وتعرف هذه المتلازمة باسمين (متلازمة إدوارد أو التثلث الصبغي 18).
هذه الحالة من الحالات الوراثية شديدة الخطورة التي تصيب الأطفال. فتأتي على هيئة تأخر في نمو جسد الطفل بالشكل الصحيح والسليم، فيعاني الأطفال المصابون بها بانخفاض حاد بالوزن منذ الولادة. بالإضافة إلى العديد من التشوهات الجسمية ومشاكل قلبية ورئوية.
يصاب الطفل بها في حال كان لديه نسخة إضافية من التثلث الصبغي 18. وتزداد احتمالية إصابته بذلك في حال حملت الأم في عمر متقدم. أما في حال تم إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة فمن غير المحتمل ولادة طفل آخر لذات العائلة مصاب بها. حيث تحدث هذه الحالة لطفل واحد من بين 6000 آلاف طفل، وعادةً يمكن تشخيص الحالة أثناء الحمل. لذلك فإن معظم الأجنة لا يستطيعون النجاة بسبب المضاعفات التي تحدث من التشخيص، مما يعني أن أغلب الولادات يكون فيها الطفل ميتًا أو تصاب الأم بالإجهاض خلال شهورها الأولى.
ويعيش الأطفال الذين تجاوزوا مرحلة الحمل وتمت ولادتهم حوالي 60 – 75% الأسبوع الأول فقط. و20 – 40% إلى حلول الشهر الأول من عمر الطفل. كما أنه يمكن القول أن 10% لا يصلون إلى عامهم الأول.
علامات متلازمة إدوارد على الطفل
هناك العديد من علامات متلازمة إدوارد تظهر على الطفل سواء أكان في بطن الأم أم بعد الولادة، حيث تتجلى أهم هذه الأعراض فيما يلي:
- انخفاض في معدل نمو الطفل قبل الولادة وبعدها.
- قلة الشعور بالطفل في أحشاء الأم أثناء الحمل.
- شريان واحد متصل في الحبل السري.
- المشيمة صغيرة.
- يحيط بالجنين الكثير من السائل الأمنيوسي.
- تشوهات متعددة متركزة في الخصائص الجسدية.
- تأخر حاد في النمو وعدم القدرة على التعلم بشكل سليم.
- نقص التوتر في العضلات.
- آذان منخفضة.
- يختلف شكل وعمل الأعضاء الداخلية كالقلب أو الرئتين عن الحالة الطبيعية.
- إعاقة في القدرات الذهنية، وتكون شديدة للغاية.
- تداخل بين أصابع اليدين أو القدمين.
- صغر في الرأس والفم والفك.
- بكاء خفيف، واستجابته للصوت منخفضة للغاية.
- قد يعاني الطفل من أمراض خلقية خطيرة في القلب والكلى.
- فشل في الجهاز التنفسي، بالإضافة إلى مشاكل في الجهاز الهضمي.
أسباب متلازمة إدوارد Edwards
يحتوي جسم الإنسان بطبيعة الحال على 46 كروموسوم منقسمة إلى 23 زوج. وفي هذه الحالة تكون أسباب متلازمة Edwards أنه يكون للإنسان ثلاث نسخ من الصبغي رقم 18 بدلًا من الزوجين.
عندما تتشكل الخلايا تعمل الأعضاء التناسلية على أنها خلية واحدة مخصبة، فتنقسم الخلايا بما يعرف بالانقسام الاختزالي. أما في حالتنا هذه فمن المحتمل أثناء تكوين البويضة ألا يتم هذا الانقسام لواحد من الكروموسومات مما يعني احتواء كلا النسختين من البويضة أو من الحيوانات المنوية. مما يعني أنه عند الإخصاب تنضم النسختين إلى نسخة أخرى عند الأب الأخر، فتتشكل ثلاث نسخ وهو ما يعرف ب (التثلث الصبغي 18).
تشخيص متلازمة إدواردز
تقول معلومات متلازمة التثلث الصبغي 18 بأن الكشف عنها يكون أثناء الحمل، حيث يتم ذلك عبر الموجات فوق الصوتية بشكل دوري. ويكون هذا الفحص لنشاط الجنين، بالإضافة إلى السائل الذي يحيط به والحجم الخاص بالمشيمة. والتي تعرف هذه الأمور بعلامات المتلازمة، مما يعني أنه في حال وجدت علامة من العلامات فهذا يعني حالة وراثية قد أصابت الطفل.
ومع ذلك فهناك العديد من الاختبارات التي تستخدم في الكشف عن متلازمة إدواردز، من الممكن أن يجريها الطبيب للتأكد بشكل أكثر. فتكون هذه الاختبارات كما يلي:
- أخذ عينة من السائلي المحيط بالطفل في رحم الأم، وذلك بهدف تحديد الحالة الصحية للجنين. ويتم هذا ما بين الأسبوع الخامس عشر والأسبوع العشرين من الحمل.
- أو قد يأخذ الطبيب عينة من خلايا المشيمة (بين الأسبوع العاشر والأسبوع الثالث عشر)، ويبدأ بالبحث عن أي حالات وراثية متوفرة فيها.
- سيطلب الطبيب منكِ إجراء تحاليل لعينة من دمك، لفحص ما إذا كان الطفل يعاني من حالة وراثية شائعة أم لا ومن ضمنها التثلث 18.
علاج متلازمة إدوارد
يختلف علاج الحالة على حسب الطفل وشدة خطورة المتلازمة. ولكن على العموم لا يوجد علاج تام لمتلازمة إدوارد. ولكن بعد ولادة الطفل يتم التعامل معه بشكل مريح ومعالجة جسمه بالشكل التالي:
- من الممكن إجراء عمل جراحي لمشاكل القلب، ولكن يجب التنويه إلى أنه ليس جميع الأطفال ممن يعانون من المتلازمة قابلين للتعرض للجراحة.
- التغذية الصحية المساعدة وذلك عبر استخدام أنبوب خاص بالتغذية للمعالجة بشكل مبكر.
- من الممكن إجراء جراحة لتصحيح اضطرابات العظام وخصوصًا في العمود الفقري.
- العلاج النفسي للعائلة والطفل.
تجارب متلازمة إدوارد
هناك العديد من العائلات حول العالم سجلوا تجربتهم حول حصولهم على طفل يعاني من متلازمة إدواردز. نذكر منها:
Benjamin Elisha: تقول الزوجة بأنها هي وزوجها كانا قد رزقا بطفلة في صحة جيدة للغاية، وكانت تبلغ من العمر سنة وشهرين تقريبًا. ولم يكن لديهم أي مخاوف فيما يخص الحالات الوراثية ولا أي معلومات عن متلازمة إدوارد. إلى أن أخبرهم الطبيب بأن نتيجة الفحوصات أثبتت أن الطفل لديه ذقن صغيرة والكلية اليسرى أغمق. بالإضافة إلى اثنين من كيسات الضفيرة المشيمية الثنائية، مما أثبت أن الطفل يعاني من التثلث 18. وعلى الرغم مما قاله الطبيب والتشوهات الخطيرة التي يعاني منها الصغير، إلا أنهما رفضا أن يقتلا الطفل الصغير. فبقت الأم تعاني تسعة أشهر من الحمل الزائد بسبب السوائل الكثيرة. بعدها ولدت الطفل (بنيامين إليشا) بمعجزة وبقي على قيد الحياة حسب تقرير الطبيب 52 ثانية، كان صغيرًا جدًا. لكن الأم قالت بأن الدفء الذي أحست به عندما ضمت صغيرها وقبلته خلال هذه الثواني القليلة، كانت كافية لتدرك أن الأمر استحق بالفعل كل آلام الفترة السابقة.
صوفي تولا ستافريديس: كانت الأم متعبة من محاولة الحمل وقد أجهضت قبل شهرين عندما قررت هي وزوجها للمرة الثانية الإنجاب. وحملت الأم وعلمت أنها سترزق بتوأم، ولكن مع مرور الوقت أثبتت الفحوصات والأمواج فوق الصوتية أن أحد الطفلين يعاني من بعض التشوهات (جمجمة على شكل فراولة) وكانت من نصيب طفلتي صوفي. بقيت الأم حاملًا وقبل الولادة أخبرها الطبيب أن فقدان الطفلة قد يحدث في أي لحظة. إلا أن الطفلة بقيت على قيد الحياة أربعة أشهر ومن ثم فارقت الحياة.
وهكذا نكون وصلنا إلى ختام مقالنا حول معلومات متلازمة إدوارد. الأطفال هم هبة الله على هذه الأرض، ونظرًا لخطورة الحالات الوراثية وخصوصًا هذه الحالة وعدم القدرة على منع حدوثها أو إيقاف الألم عن الطفل، ينصح بإجراء الاختبارات اللازمة (الجينية) في المختبر الخاص لذلك، وبهذا ستقل احتمالية إنجاب طفل يعاني من المتلازمة.
