أنماط الإصابة بمتلازمة جوبيرت متعددة وتختلف من مريض لآخر، ولكن قبل التعرف على أنماط هذه المتلازمة لا بد من التعرف على طبيعتها وأسبابها. ولذلك سنخصص مقالنا اليوم عبر منصة طلاب نت للتعرف على هذه التفاصيل فابقوا معنا. فالأمراض التي يمكن أن تؤثر على تطور ونمو طفلك كثيرة، وتتنوع هذه الأمراض في مسبباتها وطرق علاجها، كما تختلف عن بعضها البعض في كيفية تأثيرها على تطور الطفل ونموه الطبيعي. وأحد هذه الأمراض هو متلازمة جوبيرت Joubert syndrome. فكيف يمكن أن يحدث هذا الأمر، وهل من الممكن علاج متلازمة جوبيرت أو الوقاية منها؟
ما هي متلازمة جوبيرت Joubert syndrome
متلازمة جوبيرت هي اضطراب جيني يصيب الأجنة والأطفال حديثي الولادة، ويؤثر على تطورهم. مع العلم أن هذا الاضطراب يصنف مع الاعتلالات العصبية ويؤثر هذا الاعتلال على المخيخ وبالتحديد على الفص الدودي في المخيخ أو ما يسمى دودة المخيخ cerebellar vermis. في متلازمة جوبيرت فإن هذا الجزء من الدماغ لا يتطور بالشكل المطلوب أو حتى يكون غائبًا، وبالتالي سيتأثر كل من التوازن والتنسيق عند الطفل. كما يكون جذع الدماغ عند الأطفال المصابين بمتلازمة جوبيرت غير طبيعي أيضًا. يمكن أن تؤثر متلازمة جوبيرت على أجزاء مختلفة من الجسم، مع العلم أن هذه المتلازمة نادرة وتصيب واحد من مئة ألف طفل. وتنتشر هذه المتلازمة بشكل عائلي، أي أن الأشخاص الذين لديهم أفراد مصابين بمتلازمة جوبيرت في عائلاتهم هم أكثر عرضة لنقل هذه المتلازمة لأطفالهم. كما أن متلازمة جوبيرت أكثر انتشارًا عند بعض المجموعات العرقية أكثر من غيرها كاليهود الأشكناز والكنديين والفرنسيين.
شاهد أيضًا: ما هي متلازمة هز الرضيع.
سبب الإصابة بمتلازمة جوبيرت Joubert syndrome
كل أنماط الإصابة بمتلازمة جوبيرت يجمعها سبب واحد وهو طفرة في أكثر من خمس وثلاثين جينًا أو أكثر. مع العلم أن هذه الطفرات قد تنتقل بشكل عائلي وتورث، أو يمكن أن توجد بالصدفة عند شخص ما. هذه الطفرات الجينية تؤدي إلى تكون غير طبيعي للأهداب العصبية، وهذا بدوره يقود إلى اعتلال عصبي بسبب المشاكل في التواصل بين الخلايا والذي سببه خلل تكوين أهدابها. وما يميز هذه المتلازمة هو علامة الضرس التي تظهر عند تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي. حيث تشكل التشوهات الحاصلة في الدماغ شكلًا يشبه المقطع العرضي في الضرس.
شاهد أيضًا: أسباب تؤدي لاختناق الرضيع وطرق علاجها.
أنماط الإصابة بمتلازمة جوبيرت
المقصود بقول أنماط الإصابة بمتلازمة جوبيرت هو اختلاف الأعراض المرتبطة بمتلازمة جوبيرت من مريض لآخر. حيث كان يعتقد أن هذه الأعراض تدل على عدد من المتلازمات المنفصلة، ولكن تبين فيما بعد أن جميع هذه الأعراض متعلقة بسبب واحد وهو الإصابة بمتلازمة جوبيرت. ويمكن أن تختلف هذه الأعراض من مريض لآخر حتى لو كانوا من نفس العائلة. ومن أهم أعراض وعلامات متلازمة جوبيرت التي تظهر عند الرضع:
- حركات غير طبيعية في العينين، مثل صعوبة تحريك العينين من جانب لآخر.
- تأخر في التطور اللغوي والفكري للطفل.
- التنفس السريع.
- وجود صعوبة أو عدم قدرة الطفل على تحكمه في عضلاته الإرادية وقد يبدو مترنحًا، كما قد يجد صعوبة في المشي والكلام والتقاط الأشياء.
- نقص في توتر العضلات.
كما يمكن ملاحظة عدد من التشوهات الجسدية عند الأطفال الرضع المصابين بمتلازمة جوبيرت وأهمها:
- الشفة المشقوقة.
- قد يكون شكل الطفل المصاب بمتلازمة جوبيرت مختلفًا عن الأطفال الطبيعيين، حيث يكون له جبين عريض. كما تكون عيونه متباعدة وجفونه متدلية والأذنين متموضعتين أسفل من المعتاد، بالإضافة إلى فم بشكل مثلث.
- تشوهات في اليد فقد يكون للطفل أصبع أو أصابع زائدة.
- تشوهات في اللسان.
,يمكن أن تؤثر متلازمة جوبيرت على الكثير من الأجهزة والأعضاء، ومن أهمها:
- العين وخاصةً الشبكية.
- الكليتين.
- الكبد.
اعتمادًا على الأعراض التي يبديها الطفل المصاب بمتلازمة جوبيرت فإنه قد يحتاج إلى زيارة مختصي الرعاية الصحية ومنهم:
- أخصائيو أمراض الكلى.
- أطباء العصبية.
- أخصائيو العينية.
شاهد أيضًا: متلازمة الطفل الأزرق.
هل يوجد علاج لمتلازمة جوبيرت
بالرغم من اختلاف الأعراض بحسب اختلاف نمط الإصابة بمتلازمة جوبيرت، إلا أنه للأسف لا يوجد علاج شافٍ ونهائي لمتلازمة جوبيرت. ولكن توجد بعض العلاجات التي تساعد في تخفيف تأثير الأعراض على الأطفال المصابين. حيث يمكن إجراء العلاج الفيزيائي وعلاج النطق عند الأطفال المصابين بهذه المتلازمة.
شاهد أيضًا: متلازمة الطفل الأزرق الأعراض وطرق العلاج.
هل متلازمة جوبيرت مميتة
تكون أنماط الإصابة بمتلازمة جوبيرت مختلفة من حيث الأعراض بين المرضى، كما يختلف مستقبل هؤلاء المرضى أيضًا بالاعتماد على شدة الإصابة. وتختلف شدة هذه الإصابة بحسب ضعف تطور الدودة المخيخية أو حتى غيابها. لذلك قد تكون متلازمة جوبيرت قاتلة عند بعض الأطفال بسبب تأثيرها الكبير على الكثير من وظائفهم الحيوية. بينما تكون تأثيرات هذه المتلازمة طفيفة عند البعض الآخر من الأطفال المصابين بها.
شاهد أيضًا: أعراض الإصابة بمتلازمة فايفر عند الرضع.
هل يمكن الوقاية من متلازمة جوبيرت
للأسف ليس هنالك أي طريقة لمنع أي نمط من أنماط الإصابة بمتلازمة جوبيرت، ولذلك لا يمكن الوقاية منها بأي طريقة. ولكن قد يساعدك الأخصائيون في تحديد احتمالية إنجابك لطفل مصاب بمتلازمة جوبيرت ويمكن أن يساعد ذلك البعض في اتخاذ قرار الإنجاب. بينما قد يرفض البعض هذه الطريقة ويعتبرونها طريقة غير شرعية، أما بالنسبة لآخرين فقد يجدها طريقة منقذة لحياة الأطفال الذين يمكن أن يقضون حياة كاملة وهم يعانون من آثار الإصابة بمتلازمة جوبيرت.
لا يزال العلماء حتى يومنا هذا يدرسون أنماط الإصابة بمتلازمة جوبيرت ويحاولون تحديد تأثيراتها المختلفة على صحة الأطفال. بالإضافة إلى دراسة الخيارات المحتملة للتخفيف من الأعراض التي تسببها هذه المتلازمة. وفي حين أنه لا يمكنك منع الإصابة بهذه المتلازمة إلا أنه يمكنك من خلال الفحوص الوراثية تحري إمكانية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة جوبيرت.
شاهد أيضًا: متلازمة ستيفن جونسون والنخر البشروي السمي.
