تشكل الأمراض الوراثية الكثير من الخوف والقلق لدى الآباء والأمهات، ولعل أخطر هذه المخاوف هو الإصابة بمرض الفينيل كيتون الذي يعتبر اضطرابًا وراثيًا نادرًا جدًا كما قد. فما هو مرض الفينيل كيتون أعراضه وأسبابه؟ وكيفية تشخيص وعلاج هذا المرض، ذلك ما سنتعرف عليه اليوم في مقالنا على موقع طلاب نت.
حيث إن أجسامنا عادةً تكسر البروتين المتواجد في الأطعمة إلى أحماض أمينية، وبعد ذلك تستخدم هذه الأحماض في صنع البروتينات الخاصة بنا. كذلك الأطفال تتمكن أجسامهم من تكسير الأحماض الأمينية غير الضرورية وإزالتها ولكن الأطفال المصابين بمرض الفينيل كيتون أجسادهم غير قادرة على تكسير الحمض الأميني الفينيل ألانين ويتراكم في الدم والدماغ لديهم، مما يسبب تلف الدماغ والكثير من المضاعفات في حال لم تتم معالجته أو التأخر بالمعالجة.
ما هو مرض الفينيل كيتون
مرض الفينيل كيتون هو حالة وراثية نادرة. تسبب تراكم الحمض الأميني الذي يدعى فينيل ألانين في الجسم.ي ويعود ارتفاع الفينيل كيتون في البول لوجود خلل في الجين المسؤول عن تكوين الأنزيم الضروري لتحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى الحمض الأميني التيروزين، المهم في تكوين النواقل العصبية في الجسم، مثل: النورادرينالين والدوبامين والإبينفرين.
وهذا ما يسبب تراكم الفينيل ألانين في سوائل الجسم والدماغ. ويؤدي للعديد من المشاكل والمضاعفات الصحية. كما أن التشخيص والعلاج المبكر يساهمان في منع معظم المضاعفات الناتجة عن هذا الخلل. وتختلف شدة هذا المرض حسب نوعه، وأنواعه هي:
- الفينيل كيتون التقليدي: يعد أكثر أشكال هذا المرض حدةً. بسبب وجود الأنزيم اللازم لتحويل الفينيل ألانين بشكل منخفض أو قد يكون غير موجود أبدًا، وهذا بدوره يسبب ارتفاع مستويات الفينيل ألانين، وقد يسبب تلفًا حادًا في الدماغ.
- أشكال أقل حدة: في الأشكال الخفيفة أو المعتدلة من هذا المرض يحتفظ الأنزيم ببعض من وظائفه. وهذا يساعد بعدم ارتفاع مستويات الفينيل ألانين بشدة، وبهذه الحالة يكون الخطر أقل في تلف الدماغ.
شاهد أيضًا: كم يعيش الطفل بعد عملية القلب المفتوح
مرض الفينيل كيتون أعراضه وأسبابه
سنتحدث عن أسباب وأعراض مرض الفينيل كيتون تابعونا فيما يلي:
أسباب الإصابة بمرض الفينيل كيتون
سبب الإصابة بهذا المرض هو وراثي من كلا الوالدين. كما أنه قد تكون الأم والأب غير مصابين بالمرض ولكن حاملين له ولا تظهر عليهما الأعراض، وبالتالي يمكن نقله للأولاد بالوراثة. واحتمالية إنجاب طفل مصاب قائمة في كل حمل.
أعراض الإصابة بمرض الفينيل كيتون
لا يعاني المواليد الجدد المصابين بمرَض الفَينيل كيتون من أي أعراض في البداية. وفي حال لم يبدأ العلاج بعد الولادة مباشرةً ستظهر عليهم الأعراض خلال عدة شهور. وقد تكون أعراض خفيفة أو أعراض شديدة، وتتمثل بالآتي:
- ظهور الأمراض الجلدية كالأكزيما.
- الإحساس برائحة عفنة في نفس المصاب أو في جلده أو بوله، بسبب وجود الفينيل كيتون بكثرة في الجسم.
- فرط النشاط لدى المصاب.
- ظهور تشنجات عصبية كالنوبات.
- العيون الزرقاء والبشرة الفاتحة، وهذا لأن الفينيل ألانين لا يستطيع أن يتحول إلى الميلانين، وهو الصبغة المسؤولة عن لون الجلد، وكذلك الشعر.
- تلف في الدماغ.
- إعاقات ذهنية.
- اضطرابات نفسية.
- مشكلات سلوكية أو اجتماعية أو عاطفية.
شاهد أيضًا: كيفية علاج الأكزيما لدى الرضع
طرق تشخيص مرض الفينيل كيتون
من المهم إجراء الفحص المخبري لتشخيص المرض في الأيام الأولى بعد الولادة. وهناك العديد من الدول تقوم بفحص حديثي الولادة بشكل روتيني لمعرفة إن كانوا يعانون من هذا المرض أم لا. حيث يتم إجراء تحليل PKU بعد يوم أو يومين من الولادة، وبعد تناول الرضيع للحليب، وذلك لضمان نتائج دقيقة. وتؤخذ عينة من دم الرضيع وعادةً تؤخذ من كعب رجله. وإذا كانت نتيجة التحليل تدل على إصابة الطفل بمَرض الفيَنيل كيتون، يخضع الرضيع لاختبارات إضافية للتأكد من التشخيص بما فيها تحاليل للدم والبول. وقد يتم إجراء تحليل جيني للأم والطفل لتحديد الطفرات الجينية.
شاهد أيضًا: اقرأ أيضًا علاج الحزق عند الأطفال وحديثي الولادة
طرق علاج مرض الفينيل كيتون
يمكن للمصابين بهذا المرض التخفيف من أعراضه ومضاعفاته، باتباع نظام غذائي منخفض البروتين طوال الحياة، وتناول بعض الأدوية.
وبالنسبة للنظام الغذائي يجب تجنب الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين والأطعمة الغنية بالبروتين. كالبيض والمكسرات والحليب والفاصولياء والجبنة، وكذلك الدجاج، والسمك، واللحم البقري والجوز، وفول الصويا.
كما يمكن تناول الأرز والبطاطا وبعض الحبوب بكميات قليلة. كذلك يجب تجنب المشروبات الغازية والمشروبات التي تحوي على الأسبارتم الذي ينتج الفَينل أَلانين عند هضمه. وللتأكد من حصول المصاب على البروتين يحتاج لتناول تركيبة الفينيل كيتون التي تحتوي على جميع الأحماض الأمينية باستثناء الفينيل ألانين.
أما بالنسبة للدواء يستخدم دواء سابروبترين لعلاج هذا المرض والمساعدة على خفض مستويات الفينيل ألانين. ويستخدم مع النظام الغذائي الخاص بالمصابين بمرض الفينيل كيتون. وبالرغم من ذلك لا يعمل مع جميع المصابين بهذا المرض، إذ يكون أكثر فاعليةً عند الأطفال المصابين بحالات خفيفة من المرض.
شاهد أيضًا: فوائد عين الجمل للاطفال للمخ والذاكرة
وبهذا نكون وصلنا معكم لختام مقالنا اليوم الذي تعرفنا فيه على مرض الفينيل كيتون أعراضه وأسبابه. وكذلك تعرفنا على طرق تشخيص مرض الفينيل كيتون وكيفية علاجه وذلك في سبيل تكوين صورة شاملة عن هذا المرض بكل ما فيه.
