ما هي متلازمة فايفر وهل يمكن علاجها

ما هي متلازمة فايفر وهل يمكن علاجها

يتعرض الوالدان للكثير من المواجهات أثناء تربية طفلهما، ولعل أكثر هذه المواجهات خطورة هي الأمراض الوراثية. على الرغم من أن هذه الأمراض نادرة إلا أن نسبة الشفاء منها قد تكون معدومة تقريبًا. وتعد متلازمة فايفر أحد هذه الأمراض، وتعرف بأنها اضطراب صبغي جسدي سائد، حيث تنتقل المورثة الطافرة المسؤولة عن هذا المرض من أحد الوالدين للطفل، وتتمثل الصفات الظاهرية لهذا المرض بالتحام العظام في جمجمة الجنين ويديه وقدميه في بداية المرحلة الجنينية حسب الحالة، حيث توجد عدة أنماط لمتلازمة فايفر، والمثير للاهتمام في هذا المرض أنه يمكن علاجه بنجاح إذا تم التعامل معه بشكل صحيح. وفي هذا المقال سنقدم لكم توصيفًا تفصيليًا عم متلازمة فايفر، وإمكانية العلاج، وما هي أعراضها.

ما هي متلازمة فايفر

مرض وراثي نادر بنسبة حددها علماء الوراثة والأطباء إذ تعادل 1/100000. ويتميز بإمكانية علاجه والشفاء منه، يتم فيه اندماج والتحام عظام الجمجمة، مما يحد من النمو والتطور الطبيعي لها، وبالتالي سينتج عنه تغير شكل الوجه والرأس، أيضًا يسبب هذا المرض اندماج عظام اليدين والقدمين، وبالتالي تغيير شكلهما أيضًا.

اقرأ أيضًا: أسباب فرط نشاط الغدة الدرقية عند حديثي الولادة

أسباب متلازمة فايفر

السبب الدقيق لهذا المرض يعود إلى طفرة تصيب المورثة FGFR2 المسؤولة عن إنتاج بروتينات وظيفية تعرف باسم مستقبلات عامل نمو الأرومة الليفية 2. أحد وظائف هذه البروتينات أنها توجه الخلايا غير المتمايزة لتصبح خلايا عظمية خلال النمو الجنيني، وبالتالي فإن إصابة الجين بخلل سيؤدي إلى تبدل عمل البروتين، مما ينتج عنه ظهور رسائل طويلة الأمد، التي تؤدي بدورها إلى تعزيز الالتحام المبكر لعظام الجمجمة واليدين والقدمين. وتدعى هذه المتلازمة بأسماء أخرى؛ مثل: خلل التنسج القحفي، والهيكل العظمي الجلدي، متلازمة نواك، ACS5.

أنماط متلازمة فايفر السريرية

أنماط متلازمة فايفر السريرية
أنماط متلازمة فايفر السريرية
  • النمط الأول: هذا النوع هو الأخف والأكثر انتشارًا ويسمى أيضًا (بالمتلازمة الكلاسيكية). حيث لا يعاني الطفل من اضطرابات دماغية؛ لكن قد يتأثر ببعض العلامات الجسدية. ويعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من متلازمة فايبر كغيرهم من الأطفال الطبيعيين ما عدا بعض المضاعفات التي ترافقهم حتى مرحلة البلوغ.
  • النمط الثاني: يحتاج الأطفال المصابون بهذا النوع من متلازمة فايفر لعمل جراحي حتى يعيشوا لمرحلة البلوغ. لأنهم سيعانون من واحدة أو أكثر من الاضطرابات الخطيرة المهددة لحياتهم.
  • النمط الثالث: هذا النوع هو الأصعب والأشد خطورة، حيث يصاب الطفل بعدة اضطرابات مهددة لحياته من اضطرابات النمطين الأول والثاني. ومن الممكن أن تتسبب هذه المضاعفات بمشاكل في الرئتين أو الكلى وحكمًا الدماغ. وبالتالي سيحد هذا الأمر من إدراك الطفل وقابليته للتعلم، ومن تطوره الذهني والروحي والحركي. كما سيحتاج الطفل المصاب بهذا النوع من المتلازمة لعمليات جراحية كثيرة على مدى حياته، ليتمكن من البقاء على قيد الحياة حتى عمر البلوغ.

وبالتالي وبناءً على نمط متلازمة فايفر تحدد إمكانية العلاج وطرقها المثلى.

اقرأ أيضًا: ما هو اضطراب نقص الحركة وفرط الحركة

أعراض متلازمة فايفر

أعراض متلازمة فايفر
أعراض متلازمة فايفر

قد يولد الطفل مع بعض هذه الأعراض وربما كلها. حيث يُستفاد من هذه الأعراض في تشخيص المرض. لا بد من الإشارة إلى أنه يمكن وباستخدام الموجات فوق الصوتية خلال الحمل، أن يشير طبيب النسائية إلى أن الجنين يعاني من بعض الاضطرابات حتى يستطيع الوالدان الاستعداد. مع ذلك يبقى تحديد نوع المتلازمة بالضبط صعبًا. وتتمثل تلك الأعراض بما يلي:

  • (ورقة البرسيم)، من أبرز العلامات الدالة على إصابة الطفل بمتلازمة فايفر؛ حيث تنتج عن اندماج عظام الرأس والوجه في مراحل مبكرة من الحياة الجنينية. مع العلم تميز هذه العلامة النمط الثاني من المتلازمة تحديدًا.
  • نقص تنسج أو نمو الفك العلوي.
  • تقدم عظم الفك السفلي وبروزه.
  • كبر أو تضخم عظم الرأس، أو تسطح مؤخرة الرأس.
  • تقدم الجبهة للأمام وبروزها بسبب العظام التي التحمت واندمجت في وقت باكر من المراحل الجنينية.
  • إصبع الإبهام كبير وأصابع القدم الأولى عريضة وتنحني بعيدًا عن الأصابع الأخرى.
  • اضطرابات في السمع بسبب تشوه القناة السمعية.
  • اضطرابات في اللثة والأسنان.
  • بروز عيون الطفل من حجرة العين، مما يسبب جحوظًا.
  • تراجع نمو الرضيع وإدراكه نتيجة خلل نمو الدماغ، الذي سببه الالتحام الباكر لعظم الجمجمة.
  • خلل في التنفس نتيجة الاضطرابات التي تصيب الرئة والوجه الذي يضم الأنف والفم.
  • استسقاء الرأس؛ أي تجمع سوائل العمود الفقري في المخ، وغيرها من مشكل عصبية أخرى.
  • اندماج عظام أخرى غير عظم الجمجمة، مثل عظام اليدين والقدمين، مما يسبب تشوهًا شكليًا فيهما.
  • أنف منقاري.

اقرأ أيضًا: هل يوجد طريقة لزيادة طول طفلي

علاج متلازمة فايفر

كما سبق وذكرنا عن متلازمة فايفر وإمكانية العلاج، حيث وبعد حوالي 3 أشهر من ولادة الطفل يكون قد تم تشخيص المرض بشكل واضح. عندها يقوم الأطباء بعدة عمليات جراحية لفصل الفراغات بين الدروز في عظام الجمجمة وإعادة تشكيلها لتتخذ شكلًا أكثر تناسقًا، ومنه تقليل الضغط على الدماغ، والسماح له بالنمو والتطور بشكل طبيعي. وأيضًا ليُسمَح للطفل بالتنفس بشكل سليم من خلال أنفه وفمه.

وقبل أن يبلغ الطفل السنتين من عمره، توضع خطة علاج طويلة المدى من قبل طبيب أسنان مختص لعلاج تشوه الفكين العلوي والسفلي؛ وهذه الخطوة ضرورية للتغذية.

يتم التأكد من سلامة وظائف القلب والكلى والرئة باستشارة أطباء مختصين. وبعد الانتهاء من تصحيح الاضطرابات السابقة يضع الطبيب المختص كورس لعلاج تشوهات اليدين والقدمين حتى يتمكن الطفل من استعمالها بالشكل الصحيح.

اقرأ أيضًا: حساسية الجلد عند الأطفال الأسباب وطرق العلاج

في نهاية هذا المقال نكون قد قدمنا لكم تعريفًا تفصيليًا لمتلازمة فايفر، وما هي أبرز أعراضها وأنماطها وأيضًا طرق العلاج المتاحة. إذ ننصح جميع الآباء والأمهات أن ينتبهوا لموضوع الأمراض الوراثية ومدى صعوبة النجاة منها؛ بشكل خاص في حال زواج الأقارب، حيث تزداد فرص الإصابة بها. وذلك عن طريق المراجعات الدورية للطبيب المختص أثناء الحمل لكشف أي خطر مبكر يهدد حياة الجنين والاستعداد لذلك.

356 مشاهدة