ما أعراض مرض pku عند الرضع؟ متى تظهر أعراض مرض pku عند الرضع؟ يمكنُ تعريفُ مرض pku عند الرضع، والذي يُعرف أيضًا باسم بِيلَة الفينيل كيتون، بأنّه حالةٌ لا يستطيع فيها الجسمُ تكسير الحمض الأميني المسمّى فينيل ألانين. وهو أحد الأحماض الأمينية الموجودة في البروتينات، ممّا يسبّب تراكمَ الفينيل ألانين في الجسم، الذي قد يؤدّي إلى تلفٍ في الدماغ، إذا ما تُركَ دون علاج. من جهةٍ أخرى، إذا ما تمّ تشخيص مرض pku عند الرضع مُبكّرًا، وبدأ العلاج، يمكن أن يعيش الأطفال حياةً صحيّةً. ولمعرفةِ المزيدِ حول هذا المرضِ، أجرينا بعض البحثِ عن أعراض مرض pku عند الرضع، ومتى تبدأ بالظهور، وكيف يتمّ تشخيصه، وما هي طريقة علاجه. تجدونها في المقال التالي من موقع طلاب نت.
ما أعراض مرض pku عند الرضع
قد تكون أعراض مرض pku عند الرضع خفيفةً، أو شديدةً، حسب نوعه. ففي بيلة الفينيل كيتون التقليدية (الكلاسيكية)، وهي أشدّ أشكال pku شدّةً، تظهرُ الأعراض شديدةً، إن لم يتمّ علاج الرضيع بسرعةٍ. وتشملُ هذه الأعراض ما يلي:
- أمراض جلدية مثل الأكزيما.
- بشرة فاتحة، وعيون زرقاء، فالأطفالُ المصابونُ بمرضِ بيلةِ الفينيل كيتون، لا يستطيعون صنعَ الميلانين المسؤول عن لون الجلد والشعر بشكلٍ صحيح.
- رأس صغير الحجم.
- توقف النمو.
- يأخذون وقتًا أطول من المعتاد للزحف والجلوس والمشي.
- رجفة في الذراعين والساقين.
- تأخّر في المهاراتِ العقليّة والاجتماعية.
- إعاقة ذهنيّة شديدة.
- مشاكلُ في السلوك، كفرط النشاط.
- رائحة كريهة من الجلد أو البول أو النفس، بسبب زيادة الفينيل ألانين في الجسم.
- عدمُ الاهتمامِ بالمحيط.
- مشاكلُ عصبيّة، قد تشملُ النوبات.
- فرط نشاط.
أمّا الرضع المصابون ببيلة الفينيل كيتون البديل، وهي الشكل الأقلّ شدةً من pku، فيعانون من أعراضٍ خفيفةٍ فقط. لكن سيحتاجون إلى نظامٍ صحّي غذائي خاصٍ للوقاية من الإعاقة الذهنيّة والمضاعفات. وبمجرّدِ البدء بنظامٍ غذائي محدّد، وبالعلاجات الأخرى المطلوبة، ستبدأ هذه الأعراض بالتقلّص.
شاهد أيضًا: ما هي عيوب القلب الخلقية لدى الأطفال التشخيص والعلاج
متى تظهر أعراض مرض pku عند الرضع
تظهر أعراض مرض pku عند الرضع في عمر 6 أشهرٍ تقريبًا، إذ يبدو الأطفال المصابون بمرضِ بيلة الفينيل كيتون طبيعيّين خلال الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة. هذا يعني أن التأخّر في التشخيص والعلاج، قد يؤدي إلى تلفٍ في الدماغ، ينتج عنه إعاقة ذهنية لدى الرضيع في السنة الأولى من عمره، ستؤدّي في النهاية، إلى مشاكل عصبيةّ، وعاطفيّة، وسلوكيّة، بالإضافة إلى تأخر تطوّر الطفل.
أسباب مرض pku عند الرضع
إن سبب مرض pku عند الرضع وراثي، ناتج عن خللٍ في جين الهيدروكربونات العطرية متعدّدة الحلقات PAH. مما يساعد في تكوين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، وهو أنزيم مسؤول عن تكسير الفينيل ألانين. يؤدي هذا الخلل في جين PAH إلى تراكم الفينيل ألانين بشكلٍ خطيرٍ، عند تناول الأطعمة الغنيّة بالبروتين كاللحوم والبيض والحليب والمكسرات. وينتج عن هذا التراكم تلف الخلايا العصبيّة في الدماغ.
في أغلب الأحيان ينتقلُ مرض pku إلى الرضيع من الوالدين، دون أن يكونا على درايةٍ بذلك. لكن لكي يرث الرضيعُ بيلة الفينيل كيتون، يجب أن يكون لدى كلا الوالدين جين PAH المُعيب، وينقلانه إلى الرضيع. أمّا إذا نقلَ أحدُ الوالدين فقط هذا الجين المُعيب، فإنّ الرضيعَ لن يرثَ مرض pku، لكنّه سيكون حاملًا له.
شاهد أيضًا: ما أسباب رمد العين عند حديثي الولادة
تشخيص مرض pku عند الرضع
يتم تشخيص مرض pku عند الرضع، بأخذِ بضعِ قطراتٍ من الدم من كعب الرضيع، ثمّ يرسلُ الدمُ إلى المعملِ لفحصه. إذا كانت نتائج فحص الدمِ غيرَ طبيعيةٍ، فهذا يعني أنّ الرضيعَ بحاجةٍ لمزيدٍ من الاختبارات. وقد يُوصى بإجراء نوع آخر من الاختبارات، يسمّى اختبارًا تشخيصيًا. يمكن لهذا الاختبار أن يؤكّد إذا ما كان الرضيع مصابًا ببيلة الفينيل كيتون، أو هناك أسباب أخرى لظهور نتائج غير طبيعية.
عادةً ما يتمّ إجراء تشخيص مرض pku عند الرضع بعد ولادته بيومٍ أو يومين، إذ يمكن أن يفوّتَ الاختبار بيلةَ الفينيل كيتون، إذا ما تمّ إجراؤه قبل أن يمرّ على ولادةِ الرضيع يومٌ كامل. وفي هذه الحالة يجب إعادة إجراء الاختبار مرّةً أخرى في عمر الأسبوع أو الأسبوعين. وينصحُ دائمًا بفحص الرضع مُبكرًا بعد ولادتهم بيومٍ كاملٍ، للكشف عن بيلة الفينيل كيتون. حيث يساعد الكشفُ المبكّر عن المرض في علاجهِ لينعمَ الرضّع بصحةٍ جيّدةٍ مستقبلًا.
شاهد أيضًا: متى يبدأ الطفل الرضيع برؤية الأشياء وماذا يرى
علاج مرض pku عند الرضع
الطريقة الأساسيّة لعلاج مرض pku عند الرضع، هو اتباع نظام غذائي خاص، يحدّ من تناول الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين. بما في ذلك حليب الثدي أو الحليب العادي، لذلك يحتاج الرضع عندها إلى تركيبةٍ خاصّةٍ خالية من الفينيل ألانين، تعرف باسم Lofenalac. وعندما يبلغ الرضيع من العمر ما يسمح له بتناول الأطعمة الصلبة. يجب تجنّب إطعامه أي طعامٍ غني بالبروتين مثل الجبنة، أو المكسرات، أو اللحوم، أو الدجاج، أو البيض، أو السمك.
إلى جانب اتباع نظام غذائي، يجب التأكّد من استمرار حصول الرضيع على كميةٍ كافيةٍ من البروتين. من خلال تناولهم تركيبة بيلة الفينيل كيتون، التي تحتوي على جميع الأحماض الأمينية التي يحتاجها جسم الرضيع، ما عدا الفينيل ألانين. ويضّطر الرضع، إلى اتباعِ هذا النظام الغذائي، وتناول تركيبة بيلة الفينيل كيتون، مدى الحياة.
شاهد أيضًا: أكزيما الرضع متى تختفي
في الختام، إنّ إجراء فحصٍ مبكرٍ للرضيع، واتّباع نظامٍ غذائي محدّد، بالإضافة إلى العلاجات الضرورية. هو الطريقةُ الوحيدة للتحكّم بأعراض مرض pku عند الرضع. ومن الجدير بالذكرِ، أن النظام الغذائي لمرض pku عند الرضع، يختلف من طفلٍ لآخر، ويجب متابعته مع الطبيب أو أخصائي التغذية، لضمان توازن العناصر الغذائية مع الحد من تناول الفينيل ألانين.
