الخصائص الوراثية لمتلازمة إدوارد وكيف نكتشف هذه المشكلة من العناوين المطروقة بكثرة على محركات البحث. بدايةً وقبل كل شيء يمكن تعريف المتلازمة الوراثية بأنها عبارة عن خلل في الصبغيات أو ما يسمى المادة الوراثية للشخص، مما يؤدي إلى ظهور مجموعة من الأعراض والعلامات المميزة التي تشير إلى وجود المتلازمة. قد تحدث الشذوذات الوراثية لعدة أسباب لكنها تكون مجهولة السبب في غالبية الحالات. وتعتبر متلازمة إدوارد من المتلازمات الشهيرة والشائعة نوعًا ما مقارنةً بغيرها من الشذوذات، مما جعل الكثيرون يتساءلون عنها. فما الخصائص الوراثية لمتلازمة إدوارد؟ وما هي هذه المتلازمة؟ تابعوا معنا مقالنا التالي لنجيب عن التساؤلات السابقة ونضيف معلومات جديدة إلى ذخيرتك عزيزي القارئ.
ما هي متلازمة إدوارد
تُعرف متلازمة إدوارد بأنها شذوذ وراثي يظهر لدى الأشخاص في مرحلة الطفولة عادةً، إذ يلاحظ الأهل أن أطفالهم غير طبيعيين ومختلفين عن أقرانهم، فيراجعون الطبيب المختص للاطمئنان عن صحتهم. وللأسف يتم تشخيص الغالبية العظمى من هؤلاء المرضى بهذه الطريقة. ويمكن القول إن الخلل في متلازمة إدوارد هو وجود صبغي زائد في الزوج الصبغي رقم 18، إذ تحتوي جميع خلايا المريض على ثلاث صبغيات في الموضع 18 بدلًا من صبغيين اثنين. وينتج عن ذلك مجموعة متنوعة من الخصائص الوراثية لمتلازمة إدوارد التي سنرد على ذكرها بالتفصيل في فقرتنا القادمة.
الخصائص الوراثية لمتلازمة إدوارد
تتميز متلازمة إدوارد بمجموعة من الخصائص الوراثية التي تساعد على تشخيصها، ومنها:
- وجود تشوهات جسدية: هناك العديد من التشوهات الجسدية المميزة لمُتلازمة إدْوارد، ونذكر منها:
-
- الفم المشقوق الذي يتميز بوجود شق في شفة الطفل وحنكه أيضًا، مما قد يسبب مشاكلًا في الرضاعة. كما أنه قد يؤدي إلى اضطرابات تنفسية ناتجة عن دخول الحليب والأغذية إلى الطرق التنفسية للطفل.
- فم السمكة ويطلق هذا الاسم على مرضى متلازمة إدوارد الذين يمتلكون فمًا صغيرًا كالسمكة. وينتج عن ذلك مجموعة من الاضطرابات التغذوية عند الطفل.
- تشوهات في الجهاز الهضمي للطفل كوجود انسداد فيه، أو تضاعف أحد الأجهزة المكونة له كالمريء أو المعدة.
- وجود اليد المشدودة بقوة إذ تبقى يد الطفل مقبوضة غالبية الوقت، ولا تتمكن الأم من فرد أصابع الطفل عند المحاولة.
- أقدام الكرسي الهزاز حيث يولد الطفل مع تشوه واضح في الساقين والقدمين اللذان يشبهان قدمي الكرسي الهزاز تمامًا. ويسبب ذلك اضطراب في حركة الطفل، فيتأخر في المشي وقد لا يتمكن من ذلك إطلاقًا.
- شيوع الشذوذات القلبية لدى الطفل كوجود ثقبة في الحاجز بين الأذينتين أو البطينين. وتعتبر المشاكل القلبية من أخطر مضاعفات هذه المتلازمة، إذ تكون المسبب الرئيسي للوفاة في غالبية الحالات.
- تأخر التطور الروحي الحركي للطفل إذ يلاحظ الأهل بأن طفلهم أقل تطورًا من أقرانه في ذات العمر.
- شيوع التشوهات العظمية وخاصة في الأضلاع وعظم القص، ويمكن للأهل أو الطبيب ملاحظة هذه التشوهات فور ولادة الطفل.
- وجود شذوذات صبغية: تحتوي جميع خلايا الشخص المصاب بمتلازمة إدوارد على عدد زائد من الصبغيات في الموضع 18 في غالبية الحالات. ويظهر ذلك واضحًا عند إجراء دراسة صبغية لأي خلية من خلايا الطفل. ومن الجدير بالذكر بأن هذه الشذوذات يمكن أن تظهر عند فحص دم الحبل السري أو السائل المشيمي المحيط بالجنين الموجود في رحم أمه.
اقرأ أيضًا: متلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18 ما هي وهل يمكن علاجها الأسباب والأعراض والأنواع
أشكال متلازمة إدوارد
تحدث عملية الإخصاب عند اتحاد المادة الوراثية لنطفة سليمة مع المادة الوراثية لبويضة سليمة. وبالتالي فإن أي خلل في العملية السابقة سينتج عنه شذوذات وراثية معينة، ويمكن القول بأن متلازمة إدوارد واحدة منها، وتصنف هذه المتلازمة إلى عدة أشكال بالاعتماد على كمية الخلايا المصابة، وهي:
- التثلث الصبغي الكامل: وهو الشكل الأشيع من مُتلازمة إدْوارد، إذ يظهر الشذوذ الصبغي في كل خلية من خلايا المريض دون استثناء، فنلاحظ وجود ثلاث صبغيات في الموضع رقم 18.
- التثلث الصبغي الجزئي: يشكل التثلث الصبغي الجزئي نسبة قليلة من الاضطراب السابق. ويتميز بوجود جزء صبغي فقط (وليس صبغي كامل) مضاف إلى الصبغيات الثنائية في الموضع 18.
- التثلث الصبغي الفسيفسائي: سُمي هذا النمط بالفسيفسائي لأن الشذوذ الصبغي موجود في بعض الخلايا فقط دون الأخرى. وبالتالي يكون الفحص سليم في بعض العينات، إذ يختلف ذلك باختلاف مكان أخذ العينة.
اقرأ أيضًا: كل ما يجب معرفته عن متلازمة إدوارد وعلاماتها على الطفل
المضاعفات الطبية لمتلازمة إدوارد
يمكن القول استنادًا إلى الخصائص الوراثية لمتلازمة إدوارد إن هذه المتلازمة من الأمراض التي لا تتوافق مع الحياة، إذ تعتبر التشوهات التي تحدث على حساب الجهاز القلبي خطيرة ومميتة في 90% من الحالات. ولكن قد يتعرض الطفل المريض خلال فترة صراعه مع المرض إلى عدة مضاعفات، ومنها:
- اضطرابات التغذية الناتجة عن المشاكل الموجودة في الجهاز الهضمي للطفل.
- التشوهات الشكلية الناتجة عن وجود اضطراب في تركيب عظام الطفل واتصالها مع بعضها البعض، ويعتبر الجنف من المضاعفات الطبية الشائعة للمتلازمة.
- الالتهابات المتكررة التي قد تصل إلى حد الإزمان، وتحدث بشكل أساسي على حساب النسيج الرئوي الذي يتعرض بشكل مستمر للمواد الغذائية والحامضية الواصلة إليه من النسيج الهضمي.
- التخلف العقلي وتراجع القدرات الذهنية للطفل، ويتطور ذلك بشكل تدريجي.
- تراجع الوظائف الحركية للمريض الذي يصبح عاجزًا عن الحركة في نهاية المطاف.
اقرأ أيضًا: معلومات متلازمة إدوارد وعلاماتها على الطفل تجارب متلازمة إدوارد
تشخيص متلازمة إدوارد
يوجد العديد من الوسائل التشخيصية التي قد يستعملها الطبيب لتشخيص متلَازمة إدْوارد، ومنها:
- الأمواج فوق الصوتية: تساعد الأمواج فوق الصوتية على كشف الشذوذات الشكلية قبل ولادة الطفل المريض. وهنا يقوم الطبيب بسؤال الأهل عن رغبتهم بالاحتفاظ الطفل.
- الفحص السريري: يعتبر الفحص السريري من الإجراءات المهمة في تشخيص متلَازمة إدوَارد لدى الطفل حديث الولادة. فيلاحظ الطبيب التشوهات الشكلية التي سبق وتحدثنا عنها في فقرة الخصائص الوراثية لمُتلازمة إدوَارد.
- دراسة المادة الوراثية: يمكن القول إن دراسة المادة الوراثية هي الفحص الأدق في تشخيص الشذوذات الوراثية. ويتم الحصول على العينة اللازمة للفحص من الطفل بعد ولادته أو من أنسجة الجنين وملحقاته.
علاج متلازمة إدوارد
لم يتوصل الطب حتى هذه اللحظة إلى اكتشاف تدبير علاجي شافي لمُتلازمة إدْوارد. وللأسف فإن جميع المرضى يموتون في مرحلة الطفولة بسبب المضاعفات الطبية التي يتعرضون لها. والإجراء الوحيد الذي يمكن للأهل القيام به لمساعدة ولدهم هو تقديم رعاية خاصة لهؤلاء الأطفال والالتزام بنصائح الطبيب المشرف على حالة الطفل.
وهنا ينتهي المقال حيث تحدثنا عن الخصائص الوراثية لمتلازمة إدوارد، كما تطرقنا إلى أشكال هذه المتلازمة والمضاعفات الطبية الناتجة عنها. وأخيرًا ذكرنا طرق تشخيص وإمكانية علاج متلازمة إدوارد.
اقرأ أيضًا:الخصائص الوراثية لمتلازمة إدواردز هل متلازمة إدواردز مرض وراثي
