الخصائص الوراثية لمتلازمة إدواردز هل متلازمة إدواردز مرض وراثي

من اللحظة التي تكتشفُ فيها الأم أنها حاملٌ وهي تريد أن تتأكد من سلامة طفلها الذي ينمو ويتطور بداخلها، بينما تمتلئُ بالآمال والأحلام، نسعى لنقدم لها أهم المعلومات عن العيوب الخلقية مما يدفعنا لنضع تحت المجهر الخصائص الوراثية لمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) ونجيب عن التساؤلات حيال هل متلازمة إدوارد مرض وراثي؟ وما هي العوامل المتعلقة بهذه الإصابة؟

سيدتي إذا كنتِ إحدى المهتمين بمعرفة أسباب وعلامات الاضطرابات الوراثية الجينية التي يتم تشخيصها عند الجنين والأطفال حديثي الولادة، سنقدم إليكِ من خلال المقال التالي الإجابات عن جميع أسئلتك عن متلازمة إدوارد باعتبارها إحدى أهم الاضطرابات الوراثية الشائعة.

الخصائص الوراثية لمتلازمة إدواردز هل متلازمة إدوارد مرض وراثي

 

تعدُ متلازمة إدوارد أو ما يسمى (Trisomy 18) تثلث الصبغي 18 من الاضطرابات الوراثية الناجمة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسومات الوراثية الجسمية. أما أهم ما تسببه الخصائص الوراثية لمتلازمة إدوارد فهو تأخر النمو الجسدي أثناء نمو الجنين والإعاقة العقلية، بالإضافة للعديد من الاضطرابات الجسمية الوظيفية أثناء التطور. كما أن متوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز قصير بسبب العديد من المضاعفات التي تهدد حياتهم بأكملها. من جهة أخرى يرتبط عمر الأم ارتباطًا وثيقًا باحتمال حدوث متلازمة إدوارد.

ومن جهة أخرى تعد متلازمة إدوارد من الحالات الوراثية التي يتم اختبارها بشكل شائع أثناء الحمل.

الخصائص الوراثية لمتلازمة إدواردز

إذا أردتِ أن تعرفي من هم الأطفال إدوارد سندروم (أطفال متلازمة إدواردز) عليكِ أن تتعرفي على حكاية الكروموسوم 18 التي سنرويها لكِ.

تحتوي كل خلية في جسمكِ عادةً على ثلاثةٍ وعشرين زوجٍ من الكروموسومات، والتي تحمل الجينات التي ترثيها من والديكِ. بينما يمتلك أطفال متلازمة إدواردز ثلاثَ نسخٍ من الكروموسوم رقم 18 بدلاً من نسختين نتيجة حدوث خللٍ في الانقسام الخلوي وهو ما يميز الخصائص الوراثية لمتلازمة إدواردز عن باقي المتلازمات.

علاوة على ذلك عادةً ما يحدث الحصول على ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 عن طريق الصدفة، نتيجة تغيرٍ مفاجئ في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الحمل. بالإضافة إلى ذلك يمكن أن تتسبب مشاكل نمو الجنين داخل رحم الأم الحامل لظهور حالة متلازمة إدوارد.

كما تزداد فرصة الإنسان في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدواردز مع تقدمه في العمر، ولكن يمكن لأي شخص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدواردز. حيث لا تسري هذه الحالة عادةً في العائلات كمرض مرتبط بالعائلة.

هل متلازمة إدوارد مرض وراثي

على الرغم من أن متلازمة إدوارد تحدث نتيجة خطأ في الكروموسومات بوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم بدلًا من اثنين وذلك عند إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضة، إلا أن ذلك لا يعني أنه مرض وراثي ينتقل من الأم إلى طفلها. كما يرجع سبب تسعون بالمئة من حالات متلازمة إدوارد إلى تغيرٍ في البويضة عند الانقسام الخلوي.

الأعراض والعلامات المميزة لمتلازمة إدواردز

يمكن حصر أهم العلامات السريرية الناتجة عن الخصائص الوراثية لمتلازمة إدواردز فيما يلي:

• قبضتا اليدين المشدودتان مع تداخل الأصابع.
• بروز في مؤخرة الرأس.
• الإعاقة العقلية.
• صغر الفكين.
• انخفاض الآذان.
• قصر الرقبة.
• عيوب القلب الخلقية كوجود ثقبٍ في الحاجز الأذيني أو البطيني.
• عيوب خلقية في الجهاز البولي والتناسلي.
• تشوهات في الكلى أو الرئتين.
• القدم المقوسة (Rocker bottom foot) وهو عيب خلقي في القدم، يتميز ببروز عظم الكعب وتقعر محدب ومستدير لباطن القدم. كما ترجع تسميتها إلى أقدام الكرسي الهزاز.
• اختطاف محدود للورك.

أنواع متلازمة إدواردز

وفقًا لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في المملكة المتحدة هناك ثلاثة أنواع من الأطفال المصابين بمتلازمة التثلث 18 (أطفال إدوارد سندروم) بعضها شائع والبعض الآخر نادر الحدوث، وكل نوعٍ يعكس مدى شدة الحالة وخطورتها وهي على النحو التالي:

أطفال متلازمة إدوارد الكاملة

وهي الحالة الأكثر شيوعًا، حيث أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في جميع خلاياهم. كما يصيب هذا النوع أربعة وتسعين بالمائة من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18. وغالبًا ما تكون تأثيرات متلازمة إدوارد الكاملة أكثر شدة. فمن المحزن أن معظم الأطفال الذين يعانون من هذا النوع يموتون قبل ولادتهم.

متلازمة موزاييك إدواردز

واحد من عشرين طفلٍ مصاب بمتلازمة إدوارد لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في بعض خلاياهم فقط. حيث تسمى إصابتهم بمتلازمة إدوارد الفسيفسائية أو التثلث الصبغي 18 الفسيفسائي. وتعتمد حدة هذا النوع من متلازمة إدوارد على عدد ونوع الخلايا التي تضم النسخة الثالثة من الكروموسوم الإضافي. وبالتالي فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد الفسيفسائية يعيشون لمدة سنة على الأقل، وقد يبقون على قيد الحياة حتى الثامنة عشر من العمر.

متلازمة إدواردز الجزئية

ثمة نسبة ضئيلة جدًا من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد بما يقارب طفلًا من مائة طفلٍ مصابٍ لديهم جزء فقط من الكروموسوم 18 الإضافي في خلاياهم، بدلاً من النسخة الكاملة للكروموسوم الإضافي 18. وهذا ما يسمى بمتلازمة إدوارد الجزئية أو ما يعرف طبيًا بالتثلث الصبغي الجزئي 18. وبالتالي تتوقف تداعيات الإصابة بمتلازمة إدوارد الجزئية على الطفل المصاب على الجزء من الكروموسوم الإضافي 18 المتوضع في خلاياه.

التشخيص للكشف عن وجود الخصائص الوراثية لمتلازمة إدواردز

 

تختلف طريقة الكشف عن الإصابة بمتلازمة إدوارد تبعًا لموعد الكشف الطبي. حيث من الممكن إجراء الاختبارات في الفترة التي تتبع الولادة من خلال:

• الكشف عن متلازمة إدوارد من خلال تحليل كروموسومات الأطفال حديثي الولادة عن طريق أخذ عينة دموية من الطفل لزراعة خلايا الدم. فإذا أظهرت النتائج وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في بعض أو جميع خلايا الطفل فهذا يؤكد إصابته بمتلازمة إدوارد باعتبار ذلك ظهورًا للخصائص الوراثية المعبرة عن متلازمة إدواردز.
• يمكن الكشف عن متلازمة إدوارد من خلال التشخيص بالأشعة الصوتية لقلب الطفل وأعضاء الجهاز البولي والتناسلي له لمعرفة مدى وجود عيوب خلقية.
• الكشف عن متلازمة إدوارد من خلال استخدام الأشعة الملونة لمعرفة مدى وجود عيوب خلقية في جهاز الهضم عند الطفل.
• يمكن استخدام التصوير الطبقي المحوري لمعرفة مدى وجود العيوب الخلقية في عظام الطفل عند الكشف عن مدى إصابته بمتلازمة إدوارد.

بينما يبقى السؤال هل من الممكن الكشف عن الإصابة بمتلازمة إدوارد قبل الولادة؟

الغرض من فحص الفرز المشترك للكشف عن حالات متلازمة إدوارد أثناء الحمل

يعد فحص الفرز قرارًا شخصيًا يتعلق بالحامل، وبالتالي ليس من الضروري أن تجري كل الحوامل فحص الفرز للتأكد من مدى سلامة الجنين من العيوب أو الاضطرابات الجينية.

سيدتي الحامل إذا أردتِ أن تطمئني على سلامة طفلكِ من متلازمة إدوارد يمكنكِ إجراء فحص الفرز الخاص بها. لكن عليكِ أن تعلمي أنه قد لا تكون نتائج فحص الفرز دقيقة مئة بالمئة.

• فحص الفرز الأول الاختبار المشترك

إذا قررت الحامل أن تتأكد من سلامة جنينها من الاضطرابات الوراثية خلال الفترة الأولى من الحمل فعليها أن تجري الاختبار المشترك وهو ما يسمى بفحص الفرز الأول. حيث يشمل هذا الاختبار تحليل دم الحامل في الفترة ما بين الأسبوع العاشر والأسبوع الرابع عشر من الحمل. بالإضافة إلى الفحص بالموجات فوق الصوتية لقياس السائل الموجود في مؤخرة عنق الطفل (الشفافية القفوية) وذلك خلال الفترة ما بين الأسبوع الحادي عشر والأسبوع الرابع عشر من الحمل.

• الاختبار الرباعي

وهو الاختبار الذي يجرى خلال الثلث الثاني من الحمل. ويتضمن هذا الاختبار أخذ عينة دموية من الأم لاختبار مستويات أربع مواد فيها وهي AFP وHCG وEstriol وInhibin A. كما يرافق هذا الاختبار العديد من العوامل المحددة للإصابة كعمر الأم وغيرها.

• اختبار الفحص الثاني (NIPT)

 

وهو فحص غير جراحي يسبق الولادة من خلال قياس المادة الوراثية في دم الأم والتي عادةً ما يكون بعضها من دم الجنين خلال الفترة الأخيرة من الحمل. كما يعد هذا الاختبار أكثر دقةً من كل من الاختبار المشترك الذي يجرى في المرحلة الأولى من الحمل، والاختبار الرباعي الذي يجرى خلال الثلث الثاني من الحمل. إلا أن دقة هذا الاختبار تنخفض بوجود الحمل بتوأم. كما يعد هذا الاختبار مؤشرًا مبدئيًا للكشف عن الإصابة. فإذا أظهرت النتائج احتمالية منخفضة للإصابة فلن يكون هناك حاجة للخضوع للاختبار التشخيصي. أما إذا أظهرت النتائج احتمالية مرتفعة للإصابة فقد يعرض الطبيب على الأم الخضوع للاختبار التشخيصي. وقد لا يتوصل الأطباء لأي نتيجة من هذا الاختبار وبعد ذلك سيكون للأم الحامل القرار بالخضوع لاختبارات أخرى.

الاختبار التشخيصي بعينات من خلايا المشيمة أو بزل السلى للكشف عى متلازمة إدوارد

تختلف الاختبارات التي يجريها الأطباء عادةً للأم الحامل لمعرفة مدى إصابة جنينها بتثلث الصبغي 18 حسب موعد الاختبار من فترة الحمل، أما أهم هذه الاختبارات:

• أخذ عينات من خلايا المشيمة CVS وعادةً ما يجرى هذا الاختبار بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل، وذلك بأخذ عينة صغيرة من نسيج المشيمة عن طريق إبرة دقيقة تدخل عبر بطن الأم الحامل.
• بزل السلى وهو الاختبار الذي يقيس حجم السائل الأمينوسي الذي يحيط بالجنين في الرحم عند الحامل ومدى مطابقته للحجم الطبيعي. كما يجرى هذا الاختبار بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل. حيث تنتج زيادة حجم السائل الأمينوسي الجنيني عند الحامل عن ضعف إمكانية المص أو البلع. بينما يعكس نقصان السائل الأمينوسي وجود مشيمة صغيرة وعمل كلوي ضعيف وضعف نمو الجنين وقلة حركته، الأمر الذي يتطلب إجراء اختبارات أخرى لاحقة.

سلامة فحص الفرز عند الكشف عن الخصائص الوراثية لمتلازمة إدواردز

يختلف فحص الفرز عن الفحص التشخيصي فيما يخص بسلامة الأم والجنين. سيدتي لن يلحق فحص الفرز الضرر بكِ أو بطفلكِ. ولكن هذا الفحص لن تكون نتائجه مؤكدة بالمطلق. الأمر الذي يفسح المجال في كثير من الأحوال للخضوع للاختبار التشخيصي الذي يمكن أن يعرض الأم للإجهاض بنسبة ضئيلة جدًا. وبالتالي فإن القرار الأول والأخير للخضوع للاختبار التشخيصي يعود لكِ.

علاج متلازمة إدوارد

بالرغم من عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة إدوارد إلا أنه هناك بعض البروتوكولات العلاجية الخاصة به.

حيث يمتاز علاج متلازمة إدوارد بعلاج العيوب الخلقية الناجمة عنها وأهمها:

• علاج عيوب القلب الخلقية، وهي من أهم التشوهات الجسدية التي تسببها الخصائص الوراثية لمتلازمة إدواردز. حيث يمكن إجراء العمليات الجراحية لتصحيح العيوب الخلقية في بطينات أو أذينات القلب. ولكن قد يكون بعض الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد غير مؤهلين للجراحة القلبية.
• علاج التشوهات والاضطرابات العظمية، فقد يشمل العلاج تقويم عظام العمود الفقري وغيره من العظام المشوهة نتيجة الإصابة بمتلازمة إدوارد.
• علاج صعوبات التنفس.
• كثيرًا ما يرافق أنبوب التغذية الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة إدوارد بسبب معاناتهم من صعوبة في المص والبلع ومعاناتهم من مشاكل التغذية.

وختامًا على الرغم من بقاء نسبة ضئيلة من المصابين بمتلازمة إدوارد على قيد الحياة حتى عمر السنة أو الثامنة عشر من العمر إلا أن الرعاية الطبية والمجتمعية لهم تقوي مهاراتهم من جهة وتجعلهم يعيشون حياةً طبيعية وسعيدة من جهة أخرى.

كما أثبتت نتائج الأبحاث العلمية والأبحاث الخاصة بسلوك الطفل أن المتابعة والرعاية العلمية الصحيحة المقدمة  للمصابين بمتلازمة إدوارد تجعل منهم أطفالًا مبدعين. وبالتالي لم يعد اليوم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد مسؤولية الأهل والأطباء فحسب، بل أضحت مسؤوليتهم تقع على عاتقنا جميعًا لتغدو مسؤولية مجتمع بأكمله.

اقرأ أيضًا:الخصائص الوراثية لمتلازمة إدوارد