متلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18 حالة صحية خطيرة قد تصيب الأطفال وتؤثر على صحتهم ونموهم بشكل كبير. ويمكن أن تكون قد سمعت عن هذه المتلازمة من التلفاز أو تم تشخيص أحد أطفال معارفك بها فانتابك الفضول وأردت التعرف عليها. فالأمراض التي يمكن أن تصيب الأطفال وتوثر على طبيعة حياتهم تشغل بال الأهل كثيرًا ويرغبون بالتقصي عنها قبل ولادة طفلهم حتى. وقد خصصنا مقالنا اليوم عبر منصة طلاب نت لك لتتعرف على متلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18 ما هي وهل يمكن علاجها الأسباب والأعراض والأنواع فابقوا معنا.
ما هي متلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18
متلازمة ادوارد (ادواردز) التثلث الصبغي 18 هي شذوذ يحصل في الكروموسومات (الصبغيات) يؤدي هذا الشذوذ إلى وجود كروموسوم إضافي. والصبغيات أو الكروموسومات هي بني وراثية تحمل الجينات (المورثات) ويحصل الجنين على 23 كروموسوم من الحيوان المنوي للأب وعلى 23 كروموسوم من البويضة للأم. وينتج عن ذلك بيضة ملقحة تضم 46 كروموسوم في المجموع النهائي. لكن في بعض الحالات قد تحدث شذوذات في هذه الأعداد مما يؤثر على تكوين جسم الطفل بالمجمل. ومتلازمة التثلث الصبغي 18 أحد هذه الأمراض التي تحدث بسبب الأخطاء الجينية التي تؤدي إلى نتائج سلبية على صحة الطفل وتطوره الجسدي والفكري.
شاهد أيضًا: ما أضرار هز الرضيع متلازمة هز الرضيع من هنا.
أسباب متلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18
يأتي اسم متلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18 Edwards syndrome من سبب هذه المتلازمة، حيث يؤدي الخطأ الجيني الذي يحدث فيها إلى وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم رقم 18. ولفهم ذلك بصورة أفضل فعلينا الرجوع إلى الانقسام المنصف الذي يحدث على الخلايا الجنسية لتكون البيويضات والحيوانات المنوية. والتي يحتوي كل منها على نصف العدد الصبغي أي تضم 23 صبغيًا، وعند الإخصاب تتحد البويضة مع الحيوان المنوي لتشكل خلية تحتوي على 46 صبغيًا. ويتطور من هذه الخلية الجنين، ويكون مسؤول عن تطور جميع صفاته المورثات المحمولة على الصبغيات.
وأي خلل في هذه المورثات أو الصبغيات التي تحملها سيؤدي إلى خلل في تكوين الجنين. وفي متلازمة التثلث الصبغي 18 يكون هذا الخلل كبيرًا بسبب وجود نسخة زائدة من الصبغي رقم 18. فبدلًا من أن يكون هناك زوجين من الصبغيات برقم 18 يكون هناك ثلاث صبغيات ولهذا آثار وخيمة على تطور الجنين.
شاهد أيضًا: متلازمة ستيفن جونسون والنخر البشروي السمي.
أعراض متلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18
تتنوع أعراض متلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18 حيث تؤثر على الطفل من مرحلة حياته الجنينية، مع العلم أن 95% من الأجنة الذين يعانون من متلازمة ادوارد يموتون خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل أو قبل الولادة. ومن الأعراض التي يمكن ملاحظتها على الجنين المصاب بمتلازمة ادوارد أثناء الفحص بالأمواج فوق الصوتية:
- نشاط الجنين منخفض جدًا.
- وجود شريان واحد في الحبل السري للجنين.
- المشيمة صغيرة الحجم.
- عيوب خلقية لدى الجنين.
- فرط في السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
أعراض متلازمة ادوارد بعد ولادة الطفل
فيما يتعلق بالأعراض والعلامات التي قد تظهر على الأطفال المصابين بمُتلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18 بعد الولادة فأهمها:
- نقص توتر العضلات.
- أذان منخفضة لدى الطفل.
- تشوه في الأعضاء الداخلية أو عملها بشكل غير طبيعي وأبرزها القلب والرئتين.
- إعاقات ذهنية غالبًا ما تكون شديدة وتسبب تأخرًا في النمو الفكري للطفل.
- تداخل في الأصابع وأقدام حنفاء.
- يمكن ملاحظة أن بكاء الطفل ضعيف جدًا.
- استجابة ضعيفة من الطفل للصوت.
- صغر في حجم الرأس والفم والفك.
مع العلم أن لمتلازمة ادوارد أعراضًا شديدة أخرى قد يكون لها عواقب وخيمة على صحة الطفل ومن أهمها:
- تشوهات القلب الخلقية، مع العلم أن أمراض القلب هذه تؤثر على 90% من الأطفال المصابين بمتلازمة ادواردز وهي السبب الرئيسي للوفاة المبكرة لدى هؤلاء الأطفال.
- أمراض الكلى.
- قصور تنفسي قد يصل للفشل التنفسي.
- مشاكل وعيوب خلقية في الجهاز الهضمي.
- الفتق.
- الجنف.
شاهد أيضًا: متلازمة الطفل الأزرق الأعراض وطرق العلاج.
أنواع متلازمة ادوارد
لمتلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18 عدة أنواع تختلف فيما بينها باختلاف الشذوذ الجيني الذي أدى إلى حصولها. كما تختلف في النتائج المنعكسة على صحة الطفل، وهذه الأنواع هي:
- تثلث الصبغي 18 الكامل: ويعد هذا النمط الأكثر شيوعًا من أنماط المتلازمة، وتحتوي فيه كل خلية على ثلاث نسخ كاملة من الصبغي رقم 18. ويشكل هذا النمط 94% من حالات الإصابة بمتلازمة ادوارد. غالبًا ما يكون الكروموزوم الإضافي قادمًا من الأم ويجب التنويه هنا إلى العلاقة بين عمر الأم الحامل والإصابة متلازمة ادوارد. حيث تزداد فرص الإصابة بهذه المتلازمة مع ازدياد عمر الأم الحامل (الحمل المتأخر).
- تثلث الصبغي الفسيفسائي: ويشكل هذا النمط الثاني الأكثر شيوعًا حيث يشكل نسبة تصل إلى 5% من حالات الإصابة بمتلازمة ادوارد وتختلف الأنماط الظاهرية المتعلقة بهذا النمط من الوفاة المبكرة إلى الشكل الطبيعي.
- تثلث الصبغي 18 الجزئي: ويشكل هذا النمط ما يصل إلى 2% من حالات الإصابة بالمتلازمة، ويحدث هذا الشكل عندما يوجد جزء فقط من الكروموزوم الزائد. ويختلف تأثير هذا النوع من الشذوذات الجينية من مريض لآخر بحسب اختلاف موقع الشذوذ.
شاهد أيضًا: ما هي متلازمة فايفر وهل يمكن علاجها.
هل يمكن علاج متلازمة ادوارد
للأسف لا يمكن علاج متلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18 بشكل شافٍ ولكن تقوم الكوادر الطبية المختصة بتوفير العناية الصحية التي يمكن أن تساعد في التخفيف من شدة الأعراض وتأثيرها على الطفل. ومن الممكن أن يخضع الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد إلى جراحة قلبية بسبب تأثير الأمراض القلبية على نسبة كبيرة منهم. بالإضافة إلى جراحات تقويم العظام والحصول على الغذاء بواسطة أنبوب التغذية. كما يجب أن يحصل أولئك الأطفال وذويهم على الدعم المعنوي والنفسي لأن هذه الحالة قد تكون مرهقة للأسرة بأكملها.
متلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18 هي حالة خطيرة ومهددة لحياة الطفل، ومع ذلك قد تتوفر بعض الحلول الجزئية التي يمكن أن تخفف من تأثير الأعراض على الطفل وأسرته. ولكن للأسف لا يوجد أي علاج نهائي لهذا المرض الناتج عن شذوذ جيني خطير.
شاهد أيضًا: أسباب ثقب القلب عند الرضع وهل ثقب القلب خطير.
