يعدّ مرض بيلة الفينيل كيتون، والمعروف أيضًا باسم PKU من الأمراض الوراثية النادرة. إلّا أن أعراض بيلة الفينيل كيتون خطيرة، وتؤدّي إلى مشكلاتٍ صحيّةٍ وسلوكيةٍ دائمة. لكن إذا ما تمّ التشخيص والعلاج في وقتٍ مبكرٍ، سيتمّ تفادي المضاعفات الخطيرةِ، كتلفِ الدماغ. وربّما لا تظهر أي أعراضٍ على الأشخاص المصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون مستقبلًا. إلّا أن علاج بيلة الفينيل كيتون قد يتطلّب المتابعة والالتزام مدى الحياة، بالإضافةِ إلى إجراء فحوصاتٍ دورية لتقييم مدى فعاليته.
ولمعرفة المزيد حول مرض بِيلَة الفينيل كيتون تشخيص وعلاج، بالإضافة إلى أسبابه، وأعراضه، وما هو المعدل الطبيعي لتحليل PKU. تابع قراءة المقال التالي من موقع طلاب نت.
مرض بيلة الفينيل كيتون
مرض بيلة الفينيل كيتون هو حالةٌ وراثيةٌ نادرة، لكنّها خطيرة، تنتج عن غيابٍ أو نقصٍ في أنزيم هيدروكسيلاز الفينيل ألانين. المسؤول عن تحويل الحمض الأميني المُسمى الفينيل ألانين إلى التيروزين، الذي يحتاجه الجسم لإنشاء الناقلات العصبية مثل الدوبامين، الإبينفرين، النورادرينالين. نتيجةً لذلك، لن يستطيع الجسم تكسير الفينيل ألانين، ممّا يؤدي إلى تراكمه في الدم والأنسجة بشكلٍ سام. ونظرًا لأنّ خلايا الدماغ العصبيّة حساسة جدًا تجاه مستويات الفينيل ألانين، ستؤدّي الكميات الزائدة منه إلى تلفٍ في الدماغ.
مع ذلك، تعتمد شدّة بيلة الفينيل كيتون على النوع، ففي بيلة الفينيل كيتون التقليدية، وهي أشدّ أشكال بيلة الفينيل كيتون. يعاني الأشخاص من مستوياتٍ عاليةٍ من فينيل ألانين بما يكفي لإحداث تلفٍ في الدماغ، بالإضافة إلى العديد من المشاكل الصحية الأخرى. بينما في الأشكال الطفيفة والمعتدلة، يحتفظ إنزيم هيدروكسيلاز الفينيل ألانين ببعضٍ من وظيفته. لذا لا يرتفع الفينيل ألانين إلى مستوياتٍ عاليةٍ، الأمر الذي يقلّل من خطر تلف الدماغ بعض الشيء.
تشخيص مرض بيلة الفينيل كيتون
يتم تشخيص مَرض بِيلة الفَينيل كِيتون، من خلال إجراء اختبارٍ للأطفال حديثي الولادة، عند بلوغهم يومًا أو يومين من العمر، بأخذ بضع قطراتٍ من الدم من كعب الطفل. يُحتملُ أيضًا إجراء اختباراتٍ إضافيةٍ لتأكيد النتائج الأوليّة، وغالبًا ما يتمّ إجراؤها في غضون ستّة أسابيعٍ بعد الولادة. إذا ما تمّ تأكيد إصابة الرضيع بمرض بيلة الفينيل كيتون، فسيتمّ بدء العلاج على الفورِ لتقليل مخاطرِ حدوث مضاعفات خطيرةٍ كتلفِ الدماغ. من خلال تشخيص وعلاج مرض بيلة الفينيل مبكرًا، يستطيع معظم الأطفال المصابين ببيلة الفينيل عيش حياةٍ صحيّة.
شاهد أيضًا: ما أعراض مرض Pku عند الرضع
علاج مرض بيلة الفينيل كيتون
يعتمد علاج مرض بيلة الفينيل كيتون بشكلٍ أساسي على اتباعِ حميةٍ غذائيةٍ، خاليةٍ تمامًا من الأطعمة الغنيّة بالبروتين، كالبيض، واللحوم، ومنتجات الألبان. لكن، يجب على الأشخاص المصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون تناول مكملٍ من الأحماض الأمينية، ماعدا الفينيل ألانين، لضمان حصول الجسم على كافة العناصر الغذائية الضرورية للنمو بصحةٍ جيدة. هناك أيضًا، أدوية وأطعمة مخصّصة للمصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون، لإدراجها في النظام الغذائي.
بالإضافة إلى تجنّب الأطعمة الغنية بالبروتين، يجب تجنّب المنتجات الغذائية التي تحتوي على الأسبارتام، إذ يتمّ تحويله إلى فينيل ألانين. ومن هذه المنتجات، بدائل السكر، التي تستخدم غالبًا في القهوة والشاي، المشروبات الغازية، والعلكة، وبعض أدوية الإنفلونزا ونزلات البرد للأطفال.
كما من المهم أيضًا، أثناء علاج مَرض بيلة الفيِنيل كِيتون، إجراء اختبارات الدم بشكلٍ منتظمٍ. لمراقبة مستويات الفينيل ألانين في الدم، وتقييم مدى الاستجابة للعلاج. وقد يحتاج الأشخاص المصابون بمرض بيلة الفينيل كيتون إلى إجراء اختبارات بشكلٍ منتظمٍ مدى الحياة.
شاهد أيضًا: ما أسباب الإصابة بالديدان الدبوسية عند الأطفال
أسباب مرض بيلة الفينيل كيتون
سبب مرض بيلة الفَينيل كَيتون وراثي، ينتقل عن طريق الوالدين، اللذين عادةً ما يحملان الجين المتحوّر، دون أن يكونا على درايةٍ بذلك، لغياب أعراض المرض. تسمّى هذه الطريقة التي تنتقل فيها الطفرة بالوراثة بالجسدية المتنحية، وهذا يعني أنّ الطفل سيحتاج إلى نسختين من هذا الجين المتحور، ليصاب بمرض بيلة الفينيل كيتون، واحدة من الأم، وأخرى من الأب. أمّا إذا تلقى الطفل جينًا متحوّرًا واحدًا فقط، فسيكون حاملًا للمرض.
أعراض مرض بيلة الفينيل كيتون
عادةً، لا يسبّب مَرض بيلة الفَينيل كِيتون أي أعراضٍ إذا ما تمّ التشخيص والعلاج مبكّرًا. لكن دون علاج، قد تُلحق بيلة الفينيل كيتون الضررَ بالدماغ والجهاز العصبي، ممّا يؤدّي إلى إعاقةٍ ذهنيةٍ بالإضافة إلى أعراضٍ أخرى، مثل:
- الطفح الجلدي (الأكزيما).
- رعشة في الذراعين والساقين، أو زيادة ردود الأفعال، أو حركات لا إرادية.
- الصرع.
- رائحة كريهة من الجلد والبول والفم وعند التنفس.
- صعوبات سلوكية، تشمل نوبات غضب وإيذاء النفس.
- تأخّر في النمو.
- صغر حجم الرأس بشكلٍ غير طبيعي.
- الاكتئاب، بسبب انخفاض مستويات الدوبامين والسيروتونين في الدماغ.
- لون الجلد، والشعر، والعيون فاتح بسبب تداخل المستويات العالية من الفينيل ألانين مع إنتاج الميلانين، المسؤول عن منح اللون للجلد والشعر والعيون.
شاهد أيضًا: أسباب حساسية الجلد المفاجئة عند الأطفال وكيفية تجنبها
المعدل الطبيعي تحليل PKU
يقوم تحليل PKU لتشخيص بيلة الفينيل كيتون، وبدء العلاج، بفحص مستويات الفينيل ألانين في الدم. المعدّل الطبيعي للفينيل ألانين أقل من 2mg/dl (مليجرام / ديسيلتر). فيما يعدّ مرتفعًا إذا كان أكثر من 4mg/dl، وهذا قد يعني أنّ الطفل مصاب بمرَض بيلة الفَينيل كِيتون. مع ذلك، قد تكون هذه النتائج إيجابية أو سلبية خاطئةً في حالاتٍ معيّنةٍ، مثل:
- الولادة المبكرة للطفل، قد تؤدّي لنتيجةٍ إيجابيةٍ خاطئةٍ، لأن الأنزيم الذي يحلّل الفينيل ألانين، لن يكون متطورًا بشكلٍ كامل بعد.
- معاناة الطفل من مشاكل في الرضاعة، مثل: عدم الرضاعة أو القيء، قد يعطي نتيجةً سلبيةً خاطئةً.
- إذا تمّ إجراء الاختبار في وقتٍ مبكرٍ من الولادة، قبل مضي 24 ساعة على الولادة.
- كما قد تؤثر بعض الأدوية مثل الأسبرين أو المضادات الحيوية، على نتائج تحليل البول لمرضى بيلة الفينيل كيتون.
شاهد أيضًا: كيف أتصرف مع ارتفاع حرارة الطفل
ختامًا، رغم خطورة مرض بِيلة الفَينيل كيَتون، إلّا أن التشخيص والعلاج في وقتٍ مبكرٍ، يساعد في منع تلف الدماغ، وتخفيف الأعراض الأخرى. لذا، يجب إجراء اختبارات الدم مباشرةً بعد الولادة بيومٍ أو يومين. فإذا ما ثَبُت إصابة الطفل بالمرض، فيجب البدء بالعلاج بشكلٍ فوري، تحت إشراف الطبيب، أو أخصائي التغذي، لتفادي أي أعراضٍ خطيرةٍ، ستؤثّر عليه مدى الحياة.
