عيوبٌ وراثية جينية تعكس تغيراتٍ قليلةٍ في بنيةِ الجيناتِ لكنَ عواقبَها الجسمية والعقلية مدهشةٌ ومخيفةٌ مما يدفعنا إلى وضع الفرق بين متلازمة داون وإدوارد تحت المجهر لنساعدك على اكتشاف كل ما تريد معرفته عن أسباب وعلامات متلازمتي إدوارد وداون على الأطفال المصابين، بالإضافة لتسليط الضوء على أهم الحقائق التي تكشف من هم الأطفال إدوارد سندروم.
تعدُ كلٌ من متلازمة داون ومتلازمة إدوارد من الاضطرابات الوراثية الناجمة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسومات الوراثية الجسمية. كما يرتبط عمر الأم ارتباطًا وثيقًا بحدوث كل من المتلازمتين. علاوة على ذلك فإن الإعاقة العقلية هي الصفة السريرية الشائعة لكل من متلازمة داون ومتلازمة إدوارد وأهم العلامات المميزة لهما. لكن ما الفرق بين هاتين المتلازمتين؟
إذا كنت أحد المهتمين بمعرفة أسباب وعلامات الأمراض الوراثية الجسمية سنقدم إليك من خلال هذا المقال الفرق بين متلازمة داون ومتلازمة إدوارد باعتبارهما من أهم العيوب الوراثية الجسمية الشائعة، تابع معنا.
الفرق بين متلازمة داون ومتلازمة إدوارد من هم الأطفال إدوارد سندروم
من اللحظة التي تكتشفين فيها أنكِ حاملٌ وأنتِ تريدين معرفة المزيد عن نمو الطفل بداخلك. بينما تمتلئين بالآمال والأحلام حيال طفلك الصغير الذي ينمو، فأنت أيضًا تريدين أن تتأكدي من سلامته ونموه بشكل طبيعي. وهنا يأتي دور الاختبارات الجينية التي تسبق الولادة.
لا شك أنكِ سمعتِ عن متلازمة داون، ولكن قد لا تكوني على دراية بالاسم الآخر له وهو التثلث الصبغي 21 الذي يقترن اسمه جنبًا إلى جنب مع التثلث الصبغي 18 (Trisomy 18)، وهو الاسم الآخر لمتلازمة إدوارد، وتعد الحالتين من الحالات الوراثية التي يتم اختبارها بشكل شائع أثناء الحمل. كما يعد الرقم الخاص بالتثلث الصبغي من الفروقات الجينية بين متلازمة داون ومتلازمة إدوارد. لكن ما هي الفروقات الأخرى؟
الفرق الرئيسي بين متلازمة داون ومتلازمة إدوارد
تتميز متلازمة داون بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وهذه النسخة إما أن تكون كاملة أو جزئية. بينما أهم ما يميز النسخة الإضافية من الكروموسوم 18 في متلازمة إدوارد أنها غالبًا ما تكون كاملة.
من جهة أخرى يقدر العمر المتوقع للمرضى المصابين بمتلازمة داون بحوالي سبعة وأربعين عامًا، بينما يموت الغالبية العظمى من مرضى متلازمة إدوارد خلال الأسابيع القليلة الأولى من الحياة.
أعراض وعلامات متلازمة داون
غالبًا ما يكشف التشخيص السريري أهم الفروقات المميزة بين متلازمة داون ومتلازمة إدوارد. أما أهم العلامات السريرية لمتلازمة داون فهي:
- ابتعاد العينين عن بعضهما بشكل غير طبيعي.
- توضع طيات تبطن زوايا العين من الداخل.
- تسطح الجسر الأنفي.
- تأخر وضعف النمو والإعاقة العقلية بالإضافة لظهور المشكلات العصبية الشديدة وخاصة بعد سن الأربعين كمرض الزهايمر.
- المفاصل الرخوة وعدم نمو الأعضاء بشكل كامل.
- احتمال الإصابة بابيضاض الدم.
- وجود تضيق في الأمعاء مع فتق في السرة.
- سمك جلد العنق بشكل غير طبيعي.
- اضطرابات في المناعة مما يجعل المصاب عرضة للعدوى.
- وجود فجوة بين إصبعين من القدم.
أعراض وعلامات متلازمة إدوارد
يمكن حصر أهم العلامات السريرية الخاصة بمتلازمة إدوارد فيما يلي:
- قبضتا اليدين المشدودتان مع تداخل الأصابع.
- بروز في مؤخرة الرأس.
- الإعاقة العقلية.
- صغر الفكين.
- انخفاض الآذان.
- قصر الرقبة.
- عيوب القلب الخلقية كوجود ثقب في الحاجز الأذيني أو البطيني.
- عيوب خلقية في الجهاز البولي التناسلي.
- تشوهات في الكلى أو الرئتين.
- القدم المقوسة (Rocker bottom foot) وهو عيب خلقي في القدم، يتميز ببروز عظم الكعب مع وجود تقعر محدب ومستدير لباطن القدم. كما ترجع تسميتها إلى أقدام الكرسي الهزاز.
- اختطاف محدود للورك.
من هم أطفال إدوارد سندروم
يتساءل الكثير من المهتمين بالأمراض الوراثية الجينية عن أطفال إدوارد سندروم أي أطفال متلازمة إدوارد.
إذا أردت أن تعرف من هم الأطفال إدوارد سندروم عليك أن تتعرف على حكاية الكروموسوم 18 التي سنرويها لك.
تحتوي كل خلية في جسمك على ثلاثةٍ وعشرين زوجٍ من الكروموسومات، والتي تحمل الجينات التي ترثها من والديك. بينما يمتلك أطفال متلازمة إدواردز ثلاثَ نسخٍ من الكروموسوم رقم 18 بدلاً من نسختين. وهذا يؤثر على طريقة نمو الطفل وتطوره.
علاوة على ذلك عادةً ما يحدث الحصول على ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 عن طريق الصدفة، نتيجة تغير مفاجئ في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الحمل. بالإضافة إلى ذلك يمكن أن يتسبب الخطأ في تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية في ظهور هذه الحالة أو نتيجة لمشاكل في نمو الجنين داخل رحم الأم الحامل.
كما تزداد فرصة الإنسان في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدواردز مع تقدمه في العمر، ولكن يمكن لأي شخص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدواردز. حيث لا تسري هذه الحالة عادةً في العائلات كمرض مرتبط بالعائلة.
أنواع أطفال متلازمة إدوارد
وفقًا لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في المملكة المتحدة هناك ثلاثة أنواع من الأطفال المصابين بمتلازمة التثلث 18 (أطفال إدوارد سندروم) بعضها شائع والبعض الآخر نادر الحدوث، الأمر الذي يعكس مدى شدة الحالة وخطورتها، وهي على النحو التالي:
- أطفال متلازمة إدوارد الكاملة
وهي الحالة الأكثر شيوعًا، حيث أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في جميع خلاياهم. كما يصيب هذا النوع أربعة وتسعين بالمائة من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18. وغالبًا ما تكون تأثيرات متلازمة إدوارد الكاملة أكثر شدة. فمن المحزن القول أن معظم الأطفال الذين يعانون من هذا النوع يموتون قبل ولادتهم.
- أطفال متلازمة موزاييك إدواردز
واحد من عشرين طفلٍ مصاب بمتلازمة إدوارد لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في بعض خلاياهم فقط. حيث تسمى إصابتهم بمتلازمة إدوارد الفسيفسائية أو التثلث الصبغي 18 الفسيفسائي. وتعتمد حدة هذا النوع من متلازمة إدوارد على عدد ونوع الخلايا التي تضم النسخة الثالثة من الكروموسوم الإضافي. وبالتالي فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد الفسيفسائية يعيشون لمدة سنة على الأقل، وقد يبقون على قيد الحياة حتى الثامنة عشر من العمر.
- أطفال متلازمة إدواردز الجزئية
ثمة نسبة ضئيلة جدًا من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد بما يقارب طفلًا من مائة طفلٍ مصابٍ لديهم جزء فقط من الكروموسوم 18 الإضافي في خلاياهم، بدلاً من النسخة الكاملة. وهذا ما يسمى بمتلازمة إدوارد الجزئية أو ما يعرف طبيًا بالتثلث الصبغي الجزئي 18. وبالتالي تتوقف حدة الإصابة بمتلازمة إدوارد الجزئية على الطفل المصاب على أي جزء من الكروموسوم الإضافي 18 متوضع في خلاياه.
تشخيص متلازمة داون ومتلازمة إدوارد عند الأطفال حديثي الولادة
تختلف طريقة الكشف عن الإصابة بإحدى متلازمتي داون وإدوارد تبعًا لموعد الكشف الطبي. حيث من الممكن إجراء الاختبارات في الفترة التي تتبع الولادة من خلال:
- الكشف عن إحدى متلازمتي داون وإدوارد من خلال تحليل كروموسومات الأطفال حديثي الولادة عن طريق أخذ عينة دموية من الطفل لزراعة خلايا الدم. فإذا أظهرت النتائج وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في بعض أو جميع خلايا الطفل فهذا يؤكد إصابته بمتلازمة داون. أما إذا أظهرت النتائج وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في خلايا الطفل فهذا يعني إصابته بمتلازمة إدوارد.
- كثيرًا ما يعتمد الأطباء في تشخيصهم لمتلازمة داون على المظهر الخارجي للطفل المصاب.
- يمكن الكشف عن متلازمة إدوارد من خلال التشخيص بالأشعة الصوتية لقلب الطفل وأعضاء الجهاز البولي والتناسلي له لمعرفة مدى وجود العيوب الخلقية.
- الكشف عن متلازمة إدوارد من خلال استخدام الأشعة الملونة لمعرفة مدى وجود عيوب خلقية في جهاز الهضم عند الطفل.
- يمكن استخدام التصوير الطبقي المحوري لمعرفة مدى وجود العيوب الخلقية في عظام الطفل للكشف عن مدى إصابته بمتلازمة إدوارد.
بينما يبقى السؤال الأهم هل من الممكن الكشف المبكر عن الإصابة بمتلازمة داون أو متلازمة إدوارد خلال فترة الحمل؟
فحص الفرز المشترك والرباعي للكشف عن حالات متلازمة داون ومتلازمة إدوارد أثناء الحمل
يعد فحص الفرز القرار الشخصي الخاص بالحامل، وبالتالي ليس من الضروري أن تجري كل الحوامل فحص الفرز للتأكد من مدى سلامة الجنين من العيوب أو الاضطرابات الجينية.
سيدتي الحامل إذا أردتِ أن تطمئني على سلامة طفلكِ من متلازمة داون ومتلازمة إدوارد يمكنك إجراء فحص الفرز الخاص بإحدى المتلازمتين أو كليهما. لكن عليكِ أن تعلمي أنه قد لا تكون نتائج فحص الفرز دقيقة مئة بالمئة.
- فحص الفرز الأول الاختبار المشترك
إذا قررت الحامل أن تتأكد من سلامة جنينها خلال الفترة الأولى من الحمل فعليها أن تجري الاختبار المشترك وهو ما يسمى بفحص الفرز الأول. حيث يشمل هذا الاختبار تحليل دم الحامل في الفترة ما بين الأسبوع العاشر والأسبوع الرابع عشر من الحمل. بالإضافة إلى الفحص بالموجات فوق الصوتية لقياس السائل الموجود في مؤخرة عنق الطفل (الشفافية القفوية) وذلك خلال الفترة ما بين الحادي عشر والأسبوع الرابع عشر من الحمل.
- الاختبار الرباعي
وهو الاختبار الذي يجرى خلال الثلث الثاني من الحمل للكشف عن الإصابة بمتلازمة إدوارد أو متلازمة داون. ويتضمن هذا الاختبار أخذ عينة دموية من الأم لاختبار مستويات أربع مواد فيها وهي AFP وHCG وEstriol وInhibin A. كما يرافق هذا الاختبار العديد من العوامل المحددة للإصابة كعمر الأم وغيرها.
- اختبار الفحص الثاني (NIPT)
وهو فحص غير جراحي يسبق الولادة من خلال قياس المادة الوراثية في دم الأم والتي عادةً ما يكون بعضها خلال الفترة الأخيرة من الحمل من دم الجنين. كما يعد هذا الاختبار أكثر دقةً من كل من الاختبار المشترك الذي يجرى في المرحلة الأولى من الحمل، والاختبار الرباعي الذي يجرى خلال الثلث الثاني من الحمل. إلا أن دقة هذا الاختبار تنخفض عند الحمل بتوأم. كما يعد هذا الاختبار مؤشرًا مبدئيًا للكشف عن الإصابة. فإذا أظهرت النتائج احتمالية منخفضة للإصابة فلن يكون هناك حاجة للخضوع للاختبار التشخيصي. أما إذا أظهرت النتائج احتمالية مرتفعة للإصابة فقد يعرض الطبيب على الأم الخضوع للاختبار التشخيصي. وقد لا يتوصل الأطباء لأي نتيجة من هذا الاختبار وبعد ذلك سيكون للأم الحامل القرار بالخضوع لاختبارات أخرى أو عدم الخضوع.
سلامة فحص الفرز للكشف عن متلازمة إدوارد ومتلازمة داون
يختلف فحص الفرز عن الفحص التشخيصي فيما يخص بسلامة الأم والجنين. سيدتي لن يلحق فحص الفرز الضرر بكِ أو بطفلكِ. ولكن هذا الفحص لن تكون نتائجه مؤكدة بالمطلق. الأمر الذي يفسح المجال في كثير من الأحوال للخضوع للاختبار التشخيصي الذي يمكن أن يعرض الأم للإجهاض بنسبة ضئيلة جدًا. وبالتالي فإن القرار الأول والأخير للخضوع للاختبار التشخيصي يعود للأم الحامل.
الاختبار التشخيصي للكشف عن متلازمة داون ومتلازمة إدوارد
تختلف الاختبارات التي يجريها الأطباء عادةً للأم الحامل لمعرفة مدى إصابة جنينها بمتلازمة إدوارد حسب موعد الاختبار من فترة الحمل، أما أهم هذه الاختبارات فيتمثل بأخذ عينات من خلايا المشيمة CVS. وعادةً ما يجرى هذا الاختبار بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل، وذلك بأخذ عينة صغيرة من نسيج المشيمة عن طريق إبرة دقيقة تدخل عبر بطن الأم الحامل.
أما النوع الآخر من الاختبارات التشخيصية فهو بزل السلى. وهو الاختبار الذي يقيس حجم السائل الأمينوسي الذي يحيط بالجنين في الرحم عند الحامل ومدى مطابقته للحجم الطبيعي. كما يجرى هذا الاختبار بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل. حيث تنتج زيادة حجم السائل الأمينوسي الجنيني عند الحامل عن ضعف إمكانية المص أو البلع. بينما يعكس نقصان السائل الأمينوسي وجود مشيمة صغيرة وعمل كلوي ضعيف وضعف نمو الجنين وقلة حركته، الأمر الذي يتطلب إجراء اختبارات أخرى لاحقة.
علاج متلازمة داون ومتلازمة إدوارد
بالرغم من عدم وجود علاج نهائي لكل من متلازمة داون ومتلازمة إدوارد إلا أنه هناك بعض البروتوكولات العلاجية الخاصة بكل منهما.
يقتصر علاج متلازمة داون على تطوير المهارات والإمكانيات الشخصية للمصاب. حيث تختلف طرق العناية بالمصاب حسب المرحلة العمرية التي يمر بها. فكثيرًا ما ينصح طبيب الأعصاب أهل الطفل المصاب بمتلازمة داون باتباع برامج معالجة تأخر اللغة وتعذر الأداء النطقي.
كما حددت الجمعية العامة للأمم المتحدة يوم 21 آذار/مارس يومًا عالميًا لمتلازمة داون تحتفل به مع المصابين بهذه المتلازمة وطرق التأقلم والتواصل الاجتماعي. لمعرفة المزيد حول اليوم العالمي لمتلازمة داون يمكنك زيارة الرابط التالي من هنا.
بينما يمتاز علاج متلازمة إدوارد بعلاج العيوب الخلقية الناجمة عنها وأهمها:
- علاج عيوب القلب الخلقية، حيث يمكن إجراء العمليات الجراحية لتصحيح العيوب الخلقية في بطينات أو أذينات القلب. ولكن قد يكون بعض الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد غير مؤهلين لعمليات القلب المفتوح.
- علاج التشوهات العظمية، فقد يشمل العلاج تقويم عظام العمود الفقري وغيره من العظام المشوهة نتيجة الإصابة بمتلازمة إدوارد.
- علاج صعوبات التنفس.
- كثيرًا ما يرافق أنبوب التغذية الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة إدوارد بسبب معاناتهم من صعوبة في المص والبلع ومعاناتهم من مشاكل التغذية.
متى يجب الحصول على مساعدة طبية لأطفال إدوارد سندروم
هناك العديد من المضاعفات الخطرة التي تظهر على الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة إدوارد والتي تستوجب من الأبوين طلب الإسعاف الطبي السريع، وأهم هذه المضاعفات:
- صعوبة التنفس لدى الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز أو توقفه عن التنفس.
- تلون جلد الطفل باللون الأزرق أو الأرجواني وزرقان الشفايف.
- تورم جسم الطفل المصاب.
- ظهور مشاكل في التغذية.
- تسرع في ضربات قلب الطفل المصاب.
أما أهم الحالات التي تستوجب على الأم الحامل بطفل مصاب بمتلازمة إدوارد مراجعة الطبيب المختص فهي:
- حدوث قشعريرة في جسم الحامل.
- تشنجات وآلام بطنية وآلام في أسفل الظهر.
- حدوث نزيف حاد.
وختامًا على الرغم من عدم إمكانية علاج كل من متلازمة إدوارد متلازمة داون بشكل كامل إلا أن الدعم النفسي والاجتماعي لهما الأثر الأكبر في تخفيف حدة الإصابة والمساعدة في تطور القدرات المهاراتية للمصابين. وبالتالي على الأهل التعاون مع المراكز الطبية ومراكز تطوير المهارات في تقديم أفضل سبل الرعاية للمصاب بإحدى هاتين المتلازمتين. حيث أثبتت نتائج الأبحاث العلمية والأبحاث الخاصة بسلوك الطفل أن المتابعة والرعاية العلمية الصحيحة المقدمة للمصابين بمتلازمة إدوارد أو متلازمة داون تجعل منهم أطفالًا مبدعين بإمكانيات خارقة. وبالتالي لم يعد اليوم الأطفال المصابين بمتلازمة داون أو متلازمة إدوارد مسؤولية الأهل والأطباء فحسب، بل أضحت مسؤوليتهم تقع على عاتقنا جميعًا لتغدو مسؤولية مجتمع بأكمله.
