هل سمعتم من قبل عن متلازمة إدوارد أو متلازمة تثلث الصبغي 18؟ هل قرأتم عن علاماتها أو أعراضها على الطفل؟ لا شك أنكم سترغبون بالاطلاع على كل ما يجب معرفته عن متلازمة إدوارد، وعلاماتها على الطفل. تابعوا القراءة لتتعرفوا أكثر على متلازمة إدوارد، وكيف يمكن كشف الإصابة بها من خلال بعض العلامات الموجهة، وهل هي متلازمة قابلة للشفاء أم أنها تسبب اضطرابات، ومشاكل خطيرةً للطفل؟
تشغل الأمراض الوراثية اهتمام العلماء، والباحثين، إذ تتوجه مساعيهم اليوم إلى محاولة الوصول إلى الفهم الدقيق لأسباب، وآلية حدوث الشذوذات الوراثية التي قد ينجم عنها كثير من الأمراض، ومن أهمها متلازمة إدوارد.
كل ما يجب معرفته عن متلازمة إدوارد
سنقدم لكم عبر فقرات مقالنا كل ما يجب معرفته عن متلازمة إدوارد من الألف إلى الياء، وهذه المعلومات هي خلاصة كثير من الأبحاث المجراة على المصابين بهذه المتلازمة منذ اكتشافها على يد الطبيب “جون هيلتون إدوارد” عام 1960، حين أجرى دراسةً على طفل حديث الولادة يعاني من مضاعفات خلقية خطيرة، ومشاكل في التطور المعرفي.
ما هي متلازمة إدوارد
“متلازمة إدوارد“، والمعروفة أيضًا باسم “تثلث الصبغي 18” هي حالة وراثية شديدة الخطورة تسبب تأخرًا في النمو الجسدي للجنين خلال فترة الحمل. الأمر الذي إن لم يؤدِّ إلى الوفاة، فهو سيؤدي حتمًا إلى ولادة طفل بوزن أقل من الطبيعي، وتشوهات خلقية عديدة، فضلًا عن اضطرابات على المستوى الفكري، والعقلي.
يمكن أن تصيب متلازمة إدوارد أي طفل، وهي تحدث عندما يمتلك الجنين صبغيًا إضافيًا على الشفع 18 (الحالة الطبيعية أن يضم الشفع 18 صبغيين فقط). لكن تزداد احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة إدوارد كلما تقدم عمر الأم في الحمل.
خلال الحمل يكون احتمال إصابة الجنين بمتلازمة تثلث الصبغي 18 هو 1 من كل 2500 حالة حمل، ولكن موت معظم الأجنة (حوالي 95% من الأجنة) خلال فترة الحمل يجعل معدل الإصابة بمتلازمة إدوارد فهي حوالي 1 من كل 5000 أو 6000 ولادة حية.
علامات متلازمة إدوارد على الطفل
من أهم ما يجب معرفته عن متلازمة إدوارد هي علاماتها على الطفل. تظهر أعراض متلازمة إدوارد أثناء الحمل، وبعد الولادة أيضًا. وبشكل عام عادةً ما تشمل علامات متلازمة إدوارد ضعفًا في النمو قبل الولادة، وبعدها، وتأخرًا شديدًا في النمو، ومشاكل في التعلم.
علامات متلازمة إدوارد على الطفل خلال الحمل
يجب على طبيبك اكتشاف علامات متلازمة إدوارد خلال الفحص الروتيني أثناء الحمل، لمعرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة إدوارد أم لا. إذ تشمل علامات تثلث الصبغي 18 خلال الحمل ما يلي:
- انخفاض ملحوظ في نشاط الجنين في الرحم.
- وجود شريان واحد في الحبل السري (الحالة الطبيعية أن يوجد شريانان، ووريد واحد في الحبل السري بشكل عام).
- مشيمة صغيرة.
- موه السلى: وهو أن يحاط الجنين بحجم من السائل الأمنيوسي يفوق الحجم الطبيعي.
- عيوب خلقية.
قد يهمك: متى يصبح نزول الدم من الحبل السري خطرا على الرضيع.
علامات تثلث الصبغي بعد الولادة
- نقص المقوية العضلية: أي رخاوة العضلات، وضعفها.
- انخفاض مستوى الأذنين عن الحد الطبيعي.
- اختلافات في شكل، ووظائف الأعضاء الداخلية بما فيها القلب، والرئتين.
- اضطرابات في النمو المعرفي للطفل (الإعاقة الذهنية).
- تداخل أصابع اليدين، وتشابكها.
- الأقدام المضربية (حنف القدم).
- صغر حجم الرأس، والفم، والفك.
- استجابة ضعيفة للأصوات.
- بكاء ضعيف.
ننصحك بزيارة: أسباب ضعف النمو عند الرضع.
الأعراض الشديدة لمتلازمة إدوارد
عند الحديث عن تأثير تثلث الصبغي 18 على الطفل، فيجب عليكم معرفة أن متلازمة إدوارد تسبب أعراضًا وخيمةً غالبًا ما تكون مهددةً للحياة، وأهمها:
- أمراض القلب الخلقية.
- أمراض الكلى الخلقية.
- شذوذ في التنفس سيسبب فشلًا تنفسيًا.
- مشاكل في الجهاز الهضمي، والجدار البطني.
- الفتوق.
- الجنف.
هذا وتشير الإحصائيات إلى أن المشاكل المتعلقة بالقلب تؤثر على ما يقرب من 90% من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18). كما أنها تعتبر إلى جانب الفشل التنفسي السبب الأكثر شيوعًا للوفاة المبكرة بين الأطفال المصابين بهذه الحالة.
شاهدي أيضًا: ما هي عيوب القلب الخلقية لدى الأطفال التشخيص والعلاج.
تشخيص الإصابة بمتلازمة إدوارد
يبدأ تشخيص متلازمة تثلث الصبغي 18 خلال الحمل، أما تأكيد التشخيص فقد يكون قبل الولادة أو بعدها. فخلال الفحص الروتيني للجنين بالإيكو، يفحص الطبيب نشاط الجنين، وحجمه، والسائل الأمنيوسي المحيط به، وأيضًا حجم المشيمة، فإذا لاحظ علامات على وجود مرض وراثي، فسيطلب إجراء بعض الفحوصات الإضافية لمعرفة هل هي علامات متلازمة إدوارد على الطفل.
تشمل الاختبارات الواجب إجراؤها قبل الحمل لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة إدوارد ما يلي:
- بزل السلى: بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل، إذ يفيد بزل سائل السلى في تحديد الاضطرابات المحتملة التي قد أصيب الجنين بها.
- اختبار CVS (أخذ عينة من خلايا المشيمة): بين الأسبوعين 10 و13 من الحمل.
- فحص الدم: وذلك بعد مضي 10 أسابيع على الحمل يقوم الطبيب بأخذ عينة من دم الحامل لمعرفة ما إذا كان الجنين يعاني من حالات تثلث صبغي معينة.
أما بعد الولادة، فتشمل الاختبارات المجراة في سياق بمتلازمة تثلث الصبغي 18 فحص القلب بالموجات فوق الصوتية (الإيكو). بهدف تحديد، وعلاج أية مضاعفات قلبية من شأنها أن تهدد حياة الطفل.
هل هناك علاج لتثلث الصبغي 18
للأسف، لا يوجد حتى الآن علاج لمتلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18). إذ يجب عليكم معرفة أن العلاجات المقدمة حاليًا تشمل بعض الإجراءات المتعلقة بكل طفل على حدة، والتي تهدف إلى تخفيف علامات، وأعراض متلازمة إدوارد على الطفل. فيما يلي أهم العلاجات المقدمة في سياق متلازمة إدوارد:
- جراحة القلب. فكما أسلفنا يعاني جميع الأطفال المصابون بتثلث الصبغي 18 من مشاكل في القلب تستدعي تدخلًا جراحيًا لمحاولة إصلاح العطل.
- التغذية المساعدة لعلاج تأخر النمو البدني، وذلك بهدف تعويض الطفل عن الغذاء الذي ينقصه. كما تكون التغذية المساعدة (عبر أنبوب التغذية) ضروريةً لعلاج مشاكل التغذية المبكرة بعد ولادة الطفل.
- علاج الجنف عبر تقوية العظام أو التدخل الجراحي لإصلاح الخلل في العمود الفقري.
- وأخيرًا الدعم النفسي، والاجتماعي، والذي يلعب دورًا مهمًا في علاج كل الأمراض بما فيها تثلث الصبغي 18.
شاهد أيضًا: كم تستغرق عملية القلب المفتوح للأطفال.
إلى هنا نكون قد وصلنا وإياكم إلى ختام مقالنا الذي استعرضنا فيه كل ما يجب معرفته عن متلازمة إدوارد، وعلاماتها على الطفل. على أمل أن تثمر جهود العلماء، ومساعيهم الحثيثة إلى اكتشاف علاج شافٍ لتثلث الصبغي 18.
